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【一般资料】

患者，女性，1924年3月8日出生，83岁，

【主诉】

因“反复头晕、乏力一周余”入院。

【现病史】

五年前曾因腰背疼痛于外院诊断为骨质疏松症，本次发病，患者于2007年元月起无明显诱因下感头晕，四肢乏力，轻微活动后即加重，无头痛，无恶心，呕吐，无腹痛、腹泻，无视物旋转，无耳鸣，无偏瘫，失语，无视力及听力下降，家人发现患者皮肤双眼结膜，牙龈苍白，来我院门诊就诊，

查血常规(07-1-11)示WBC10.8×109/L，RBC 2.59×1012/L，HB76g/L，PLT 408×109/L三年来，患者一般情况尚好，偶患感冒，服药均能治愈。近一周来，患者感症状明显加重，门诊拟“贫血原因待查”诊断收住。

【既往史】

患者自幼体健，否认急慢性传染病史及氯霉素、苯、铅、放射线，有毒气体和有害物质接触史，无烟酒嗜好。

【过敏史】

有青霉素过敏史，

【家族史】

家族中无类似病史

【体格检查】

查体：神志清楚，精神欠佳，慢性病容，面色苍白，消瘦，自动体位，查体合作。全身皮肤及粘膜未见出血点，皮疹及瘀斑，无黄染。浅表淋巴结未扪及，视力和听力正常，无脑积水症，舌苍白光滑，颈软，甲状腺不肿大，气管居中，胸部对称，两肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性罗音，心前区无隆起，心浊音界不大，心率80次/分。

【辅助检查】

入院前血常规：R B C2.59×1012/L，H G B76g/L，PLT408×109/L，WBC10.8×109/L，LY23.2％，单核细胞

比率5.2％，N71.6％，红细胞压积21.8％，MCV84.2f l，MCH29.3pg，MCHC 349g/L。入院后检查：RBC2.63×1012/L，HGB72g/L，P LT397×109/L，WBC6.1×109/L，LY43.3％。单核细胞比率7.1％，N44.5％，红细胞压积23.4％，MCV89.0f l，MCH27.4pg，MCHC 308g/L。血Fbg, PT，PT浓度正常，APTT 46秒，TT28.0秒，空腹血糖4.7mmol/L血白蛋白26g/L，总蛋白76g/L，血ALT，AST，前白蛋白，胆红素均正常，血碱性磷酸酶236u/L。谷氨酰转酞酶81u/L，LDH90u/L，血电解质BUN，CR，尿酸正常。血叶酸，维生素B12正常，血CEA、AFP，CA199，CA125，CA50，CA211均正常。血清铁质白234ug/ml。尿常规示：尿胆原35umo l/L，蛋白（一），尿糖(一)，尿酮体（一）PH5.0，比重1.020。WBC75l eu/L，潜血10t ry/L，尿色褐黄、深、浊。促红细胞生成素43.2mi u/ml。1-18复查血常规，RBC2.38×1012/L，HGB 65g/L，PLT 355×109/L，WBC 5.5×109/L，LY 42％。单核细胞比率6.5％，N 46.3％，红细胞压积21.2％，MCV89.1fl，MCH27.3pg，MCHC307g/L。网织红细胞1.20（正常）。血清铁3umo l/L，总铁结合力29umo l/L，血白蛋白47.2％，α1球蛋白3.4％，α2球蛋白14％，β球蛋白6.9％，γ球蛋白28.5％，血免疫球蛋白G19.6g/L，免疫球蛋白A4.8g/L，血免疫球蛋白M0.90g/L，血免疫球蛋白E31.50u/ml，血抗“O”RF，双链—DNA、单链—DNA正常。入院后骨髓穿刺，先后取左右髂前上棘作为穿刺点，分别穿入2cm, 1.5cm, 骨质硬，抽出约0.1ml骨髓液。1-18骨髓穿刺报告，稀释骨髓象，骨髓小粒：无。整个图片上细胞数减低，粒细胞系统以中性分叶核为多见点49.5％，幼红细胞未见，成熟红细胞轻度大小不一，有的红细胞呈轻度串钱状排列。全片未见巨核细胞，聚集及散在血小板多见。淋巴细胞百分比增高，形态未见异常。未见异常细胞。胸部正位X线片，（605990）：胸部对称，气管及纵膈无移位，两肺纹理增多、增粗，肺门形态未见异常，心脏位置，形态无特殊，主动脉内见弧形钙化影。横膈膈面光整，肋膈角锐利。片内所见诸骨骨密度增高明显，胸椎椎体呈“夹心饼干”样改变。胸腰椎正侧位片，胸腰椎序列正常，生理曲度存在。诸椎体及椎间关节边缘不同程度骨质增生，胸腰椎椎体密度欠均匀，椎体上下骨质增厚致密，中间区域透亮，似“夹心蛋糕”征。L3椎体略扁。骨盆正侧位片示（215723）：骨盆诸构成骨普遍密度增高，不均匀，两股骨皮质显著增厚，髓腔狭窄，髋关节在位，两肩关节正位（215723）：两肩关节诸构成骨密度不均匀，骨皮质增厚，肱骨部分髓腔略狭窄。腹部B超示：1、慢性胆囊炎、胆囊结石；2、右肾囊肿，双肾符合慢性肾功能不全声像改变。肝胰脾未见明显异常。EKG：窦性心律，T4-6尖。

【治疗】

给予一般对症支持治疗，制动，防止发生病理性骨折，出院后门诊随访。

【讨论】

石骨症（OSTEOPETROSIS）又名大理石骨病（Marble bone disease）属于骨密度和塑型异常类疾病，本病为少见病，分为先天性（恶性型）和晚发性（良性型）两种。本例的病史特点、临床及X线表现与上述一致，因此，当属石骨症的晚发型。该病要与氟骨症及磷、铅中毒进行鉴别。氟骨症则病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，四肢手足较小改变。骨纹增粗，密度高且呈粗纱布网格，不见髂骨翼“同心弧”影及椎体的“夹心蛋糕”影。本症晚期可见韧带和骨间膜钙化。磷、铅中毒的骨骼变化主要局限在躯干且有职业病史，尿粪中可分析出中毒剂的成分。本病尚需要与其它贫血相鉴别，故盆血患者常规胸部正位片检查非常重要。

病例来源：爱爱医论坛