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作者:吴婉芳教授，李君惠（首都儿科研所）

女，3个月，一个月来腹胀显著，持续发热，患儿足月顺产，生后无青紫。

生后第18天出现腹泻、腹胀，渐加重，服药无缓解。至生后2个月时腹胀显著，大便成黏液性或脓性，常伴有呕吐，持续发热，最高达40℃，伴咳嗽。来我院以肺炎、肝脾大待查收入院。家族史：父亲身体健康。母亲曾患肝炎，HBsAg阳性，孕4产2，流产2胎，原因不详。患儿姐姐4岁，身体健康，发育正常。

入院查体：

精神反应差，烦躁，面色灰暗。前囟张力高，颅缝稍有开裂，双瞳等大等圆，对光反射正常，颈部有抵抗。轻度点头样呼吸，口辰发绀，吸气三凹征阳性，呼吸促48次/分，双肺呼吸音粗，可闻痰鸣及喘鸣音。心率156次/分，心音低钝，未闻杂音。腹胀，肝右肋下6cm，剑下5cm，脾左肋下7.8cm，外缘距脐3cm，肠鸣音正常。四肢肌力、肌张力增高，呈非凹陷性水肿，全身皮肤弹性稍差，未见皮疹，双侧鼻孔可见黄色黏稠分泌物。

实验室检查：

红细胞2.31×109/L，白细胞22.4×109/L，血红蛋白6.88/L，谷草转氨酶180u/L，r-谷氨酰转肽酶178u/L，乳酸脱氢酶892u/L，肌酸激酶884u/L，羟丁酸脱氢酶1042u/L，球蛋白4.53g/dl，白蛋白1.65g/dl，白/球0.36，血钙7.7mg/dl，血钠131nmol/L，血氯95nmol/L，尿素氮5.6mg%。

血气检测：

呼吸性酸中毒。细胞及体液免疫检测：均正常。乙肝全套检测：均正常。便常规：阴性。便培养：绿铜假单胞菌。

尿常规：阴性。

X线检查胸片示：双肺中内带见斑片状影，心影增大。

四肢拍片示：

双侧锁骨、肱骨见葱皮状骨膜反应，双侧腓骨、股骨骨干周围可见骨膜下新骨生成与骨干平行，干骺端呈毛刷状，提示婴儿骨皮质增生症。

头颅CT：

脑发育落后，脑外积液增多。

腹部CT：

肝脏增大，肝内见低密度区，脾脏增大。B超检查：肝脏肿大，脾脏明显。脑沟回对比轻度增高，提示颅内感染可能。脑脊液检查：潘氏试验++，细胞总数1710/mm3，白细胞20/mm3，红细胞1690/mm3，淡黄，微浑。

脑脊液生化检查：

糖65mg%，蛋白61mg%，氯化物590.85mg%。眼底镜检查：双眼视神经萎缩。骨髓穿刺检查：无明显异常。

question1.该病最可能的诊断是什么？

解答：先天性梅毒、先天性弓形虫病

治疗经过：

患儿入院后给予多种抗生素抗感染治疗及积极的支持疗法，治疗一周后病情仍进行性加重，即进一步检查：单纯疱疹病毒聚合酶链反应（PCR）：阴性，EB病毒PCR：阴性，弓形虫PCR：阳性。梅毒血清试验：快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）：阳性，滴度1：32；荧光螺旋体抗体吸收试验（FTA-ABS）：阳性。同时为患儿母亲检查：弓形虫PCR：阳性。梅毒血清试验：RPR：阳性，滴度1：32。FTA-ABS：阳性。诊断：先天性梅毒、先天性弓形虫病。给予转院到传染病院治疗。随访：患儿于转院后第二天死亡。

question2.患儿发生进行性呼吸困难及青紫的原因：

A.心功能衰竭，肺水肿

B.先天性梅毒发生肺侵犯

C.支气管肺炎加重

D.呼吸中枢损害

解答：B是正确的选择。先天性梅毒约40%发生肺侵犯，由于大量淋巴细胞、巨噬细胞浸润和纤维化，使患儿发生进行性呼吸困难及青紫，肺部常规治疗无效。

question3.早期先天梅毒：

A.年龄小于2岁

B.年龄小于3个月

C.年龄大于3个月

D.年龄小于6个月！

解答：A是正确的选择。早期先天性梅毒。症状发生在两岁以内者。主要表现有鼻炎，此外还可表现有咽炎、消瘦、失眠、淋巴结和肝脾肿大、骨软骨炎、假性瘫痪等。皮肤粘膜损害表现有丘疹鳞屑性或大疤性皮疹、扁平湿疣、粘膜斑等。

讨论与分析

本例患儿有以下3个特点：

（1）病程迁延，已有2个多月；

（2）多系统受累，侵犯脏器包括胃肠、肺、肾、肝脾、骨骼和视网膜，并伴有全身水肿和贫血；

（3）持续高热、白细胞增高。根据上述特点应首先考虑慢性感染性疾病，根据患儿的年龄应控制先天性疾病的可能性较大。

1.先天性结核　　

结核感染近年来有增多趋势，患儿持续发热、进行性呼吸困难。贫血和肝脾肿大应想到先天性结核病。但患儿家中无结核病人，发热已有2个月，胸部X线检查未见典型未见典型的结核病变。脑脊液、全身淋巴结无明显受侵，视网膜受损结核病较少见，沿需继续追问家病史，必要时作母亲的胸部X线检查以除外。

2.先天性巨细胞包涵体病

虽可有肝脾肿大和贫血，但患儿肝脾肿大和黄疸，转氨酶升高不成比例，且持续高热很少见。母女弓形虫29M均为阴性，可能性不大。

3.先天梅毒　

患儿持续高热、进行性呼吸困难，重度肝脾肿大，结果伴有贫轿和水肿，长骨多见骨膜葱皮样增生，应想到先天梅毒，经母女VDRL测验及梅毒螺旋体荧光抗体吸收试验均多阳性，先天梅毒诊断成立。

先天梅毒是一古老的疾病，建国以来，已在我国灭绝。60年代以来的医务工作者，大都来诊治过先天梅毒。自80年代以来，有渐增多的趋势，重新复习一下，很有必要。 母亲患梅毒，未经治疗或未经正规治疗，孕4个月以后，绒毛膜朗格汉斯细胞退化，梅毒螺旋体深以安全无害胎型传给胎儿。先天梅毒与部分出生时无症状，2～3周以后逐渐明显，各脏林巴细胞、巨噬细胞浸润及纤维化，影响功能。

90%先天梅毒有皮肤黏膜损害，本例患儿无皮疹，追问病史，患儿发病后即有流脓性鼻涕偶有脓血性鼻涕，有黏膜受损表现。

先天性梅毒约40%发生肺侵犯，由于大量淋巴细胞、巨噬细胞浸润和纤维化，使患儿发生进行性呼吸困难及青紫，肺部常规治疗无效。

患儿曾查到弓形虫抗体阳性，是否曾合并弓形虫先天感染，这种可能性是存在的，但弓形虫29M抗体做阳性和假阴性均多，必须动态观察，或者至少在另一实验室（不同的试剂盒）获得同样的结果才能诊断。视神经梅毒的一部分。

本病例治疗建议用素5万u/kg/d，连续10天，4，6，9，12个月时复查梅毒血清抗体。

病例来源：爱爱医论坛