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【一般资料】

患儿男，11岁2个月

【主诉】

主因“进行性肢体无力3年，脊柱前屈受限2年”入院。

【现病史】

患儿入院前3年无明显诱因出现四肢乏力，活动后易疲劳，体育课成绩下降，未予重视。入院前2年家长发现患儿低头、弯腰困难，双下肢乏力加重，走路时足尖着地，易摔跤，蹲起困难，双上肢上举费力。无发热及肌肉关节肿痛。外院诊断“强直性脊柱炎”，口服双氯芬酸钠和甲氨蝶呤1月余无效，口服柳氮磺吡啶3个月仍无效。发病以来，患儿精神好，食欲可，食量偏少，二便如常，体重增长缓慢。

【既往病史】

患儿为第二胎第二产，足月顺产，生长发育正常。一姐体健。其叔患“风湿病”，无脊柱活动受限。祖母曾患结核。

【查体】

体重26kg，身长140cm，头围51cm。神志清，精神可，智力正常，消瘦，肌病面容，说话时伴轻微鼻音；闭目欠有力，眼球运动灵活到位，眼底正常；咀嚼稍慢；耸肩力量Ⅴ－级，四肢肌肉萎缩，翼状肩胛，高尔（Gower）征（+）；左上肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅳ级，右上肢近端肌力Ⅲ－级，远端Ⅳ－级，左手握力Ⅳ＋级，右手Ⅳ级，左下肢近端肌力Ⅲ－级，远端Ⅴ－级，右下肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅳ＋级。足趾背屈受限，跟腱挛缩，双足背屈角100°；四肢肌张力正常；颈前屈0°，背伸60°，左屈30°，右屈30°，左右旋转45°，腰前屈5°，背伸40°；脊柱无侧弯。双侧肱二、肱三头肌肌腱、跟膝腱反射减弱至消失，右侧为著。粗查痛触觉存在，病理征和共济检查无异常；步态呈鸭步，足尖着地，蹲位时足跟不能着地。心肺腹查体无异常。

【辅助检查】

血液检查抗核抗体（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）抗体谱及双链DNA抗体均（-），血沉（ESR）、抗O、C反应蛋白（CRP）和类风湿因子（RF）正常，血人类白细胞抗原（HLA）-B27（+）。天冬氨酸氨基转移酶（AST）39~44（正常：5~40）IU/L，肌酸激酶（CK）758~771（25~200）IU/L，CK同工酶（CK-MB）60（0~25）IU/L，乳酸脱氢酶（LDH）306~411（50~240）IU/L，α羟丁酸脱氢酶263（80~220）IU/L。

肌电图检查肌源性受损表现。

心脏检查心电图示QRS肢导联电压略增高或为正常高值。心脏彩超未见异常。

影像学检查骶髂关节CT平扫未见明显异常。脊柱磁共振成像（MRI）示，脊柱周围肌群T1WI、T2WI均呈高信号，可见脂肪变性，脊髓内未见异常信号，椎体及附件形态和信号未见异常。背部B超示，双侧脊柱旁竖脊肌肌层偏薄，可见不规则脂质样高回声，分布于肌间及肌层内，提示竖脊肌脂肪变。

肌肉活检（右侧股四头肌）电镜下肌原纤维有灶性退行性改变，肌丝间、肌膜下少部分区域线粒体轻度增多，糖原和脂质颗粒分布及结构正常，未见线粒体内特殊颗粒，未见异型线粒体；肌节排列可，Z线（-）。光镜下，苏木素-伊红（HE）和改良格默里三色（MGT）染色示，部分肌肉细胞形态异常，细胞大小不等，可见肌肉纤维萎缩和肥大改变及核内移，个别细胞内见空泡样结构，炎症细胞明显增多。符合肌营养不良性病理改变（上图）。

【诊断与治疗】

男孩，学龄期隐匿起病，进行性加重，病程3年；以肌力下降、颈部和躯干前屈受限、跟腱挛缩为主要表现，CK升高3～4倍，肌电图为肌源性受损表现，脊柱MRI及B超示双侧竖脊肌脂肪变；肌肉活检病理符合肌营养不良表现。

【诊断与鉴别诊断】

据上述特点，该患儿的最终诊断为脊柱强直综合征（RSS）。

在作出上述诊断前应与以下两种疾病进行鉴别诊断。

儿童型强直性脊柱炎（AS）多于8岁后起病，男性多见，是累及脊柱和骶髂关节的系统性炎性疾病，表现为下背部和腰骶关节疼痛、强直，晨起症状较重，伴一或多个四肢关节肿痛，可伴足跟、胫骨粗隆、腓骨小头、髌骨、跟腱等疼痛。X线检查有骨质破坏，HLA-B27阳性率达90%以上，血清RF和ANA阳性。本患儿脊柱活动以前屈受限为主，无关节、肌腱疼痛表现，免疫学、炎性指标正常，影像学检查未见骨质破坏，肌肉病理为肌病表现，外院予强直性脊柱炎治疗数月无效，故不支持此诊断。

肌强直性肌病受累骨骼肌收缩后不易放松，连续收缩后症状减轻或消失,寒冷刺激可加重症状，肌电图示肌强直反应，苯妥英钠治疗有效。包括强直性肌营养不良和先天性肌强直。本患儿临床和肌电图表现不支持此诊断。

【治疗及随访】

患儿入院后，首先给予甲泼尼龙冲击治疗，续以泼尼松龙口服治疗。

2个月后随诊，患儿肌力和脊柱活动度略好转，肌酶正常，提示短期治疗有效。但1年后随诊示，病情较前无明显改善。

病例来源：爱爱医