读医学网

1 关于基因检测的建议

1.1 对普通人群不推荐进行HFE基因相关性血色病基因检测，因为本病的外显率低且只有少数C282Y纯合子会发展为铁超负荷（1B）。

1.2 对于病因不明的肝病患者，如果转铁蛋白饱和度升高，则应考虑测定血色病基因。

1.3 对于下列患者可考虑检测血色病基因：①迟发性皮肤卟啉病（1B）；②明确的软骨钙质沉着病（2C）；③肝细胞肝癌（2C）；④1型糖尿病（2C）。

1.4 对于下列患者不推荐检测血色病基因：①原因不明的关节炎或关节痛（1C）；②2型糖尿病（1B）。

2 关于诊断的建议

2.1 对于怀疑铁负荷过重的患者，首先应检测空腹转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白，只有转铁蛋白饱和度升高的患者才需检测血色病基因。

2.2 对来自肝病门诊的患者，需筛查空腹转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白(1C)，如果转铁蛋白饱和度升高则应行血色病基因检测（1B）。

2.3 对于用其他原因无法解释的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度升高的所有患者，均应检测血色病基因的C282Y和H63D多态性(1B）。

2.4 血色病的诊断不能仅依靠发现C282Y纯合子，而必须有铁储备升高的证据(1B)。

2.5 对于C282Y/H63D复合杂合子、H63D纯合子伴有血清铁蛋白升高（女性＞200lg/L，男性＞300lg/L）、转铁蛋白饱和度升高（女性＞45%，男性＞50%）或肝脏铁含量增加的患者，首先应除外其他导致高铁蛋白血症的原因（1C）。

2.6 对于伴有铁储备升高的C282Y纯合子患者，不需要行肝活检即可确诊为血色病。对于血清铁蛋白大于1000lg/L、AST升高、肝大或者年龄大于40岁的C282Y纯合子患者，可行肝活检（1C）。

2.7 对于铁储备升高但不是C282Y纯合子的患者，如果（i）通过直接的评估方法证实有铁过量的证据。同时（ii）除外其他的肝脏及血液疾病者，可以考虑检测其他血色病相关基因。

2.8 由于血色病基因为常染色体隐性遗传，因此对于遗传性血色病患者的兄弟姐妹应行基因检测。对于其他1级亲属应考虑行基因检测（1B)。

3 关于治疗的建议

3.1 对遗传性血色病且有铁过量证据者，应给予静脉放血治疗（1C)。

3.2 对C282Y纯合子但无铁负荷过重者，可每年检测一次，如果铁蛋白高于正常可开始给予治疗（2C）。

3.3 放血治疗应每周或每两周一次，每次放血量为400~500ml（200~250mg铁）。治疗前及治疗后应给予足够的水化，并建议24小时内避免剧烈体力活动（1C)。

3.5 在开始放血治疗前，对遗传性血色病患者应评估有无以下并发症：糖尿病、迟发性皮肤卟啉病以及骨质疏松症（1C）。

3.6 无论血色病是否为并发症的潜在病因以及放血治疗能否缓解或改善其症状，均应该处理并发症。

3.7 为了减少其他并发症的风险，当遗传性血色病患者铁负荷过量时应接种甲肝及乙肝疫苗（2C)。

下载链接：http://d.dxy.cn/detail/2367155