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摘要：家族性高胆固醇血症（FH）可引起早期心血管疾病发病率和死亡率的风险增加。近年来已公布一些新的FH国际指导方针，本文对其中异同点进行描述并加以总结。新的欧洲指导方针除FH外，还讨论其他家族性血脂异常。这些指导方针应提高护理质量和成本效益。

简介：本文对比近期发布的一些家族性血脂异常指导方针中诊断和治疗家族性脂代谢紊乱的异同之处。文章论述涉及内容如下：

家族性高胆固醇血症的诊断和治疗（英国，2008版）
家族性高胆固醇血症：儿童与成年患者的筛查、诊断和治疗：国家脂质协会专家小组关于家族性高胆固醇血症的临床指导方针。（美国，2011版）
家族性高胆固醇血症：奥拉利亚护理规范，2011版
治疗血脂异常的欧洲学会准则，2011版
比利时和卢森堡对家族性高胆固醇血症早期治疗的共识

家族性高胆固醇血症（FH）是一种脂代谢单基因失调的常见疾病。英国患病人群中，每500例中就有1例杂合子型；每100万例中就有1例纯合子型。这两种情况大大增加致命性早期心血管疾病的发病风险，导致患者血脂水平高度动脉粥样硬化。纯合子型缺陷常导致早期临床疾病发作；常发生在儿童期，且预后较差。确诊杂合子型FH的临床指标并不十分敏感，通常在疾病晚期才呈现指标异常。级联筛查的重要性是强调在疾病过程早期确诊患有FH的个体风险。

欧洲指导方针除FH之外还包括一些家族性血脂异常。

家族性混合型高胆固醇血症（FCH）较FH更为常见（1:100），其表现型与II型糖尿病和代谢综合征有众多重叠。FCH概念在评估CV风险是也极具临床价值；它强调在决定治疗血脂异常的严格程度时，考虑到患者的家族史，这一点十分重要。

家族性血脂异常可形成特性临床综合症，表现为脂质升高、肘部和膝盖结节出疹性黄瘤、使手掌和手腕皮肤起皱的掌黄瘤。CAD风险较高，普遍促进股骨和胫骨动脉粥样硬化速度。指导方针建议家族性血脂异常的治疗应在专科诊所进行，通常需要结合使用脂质调节药物。

家族性脂蛋白脂酶缺乏是严重高甘油三脂血症非常罕见的病因，高甘油三脂血症可导致胰腺炎。这种最常见的遗传性低脂血症为低β脂蛋白血症，属显性遗传，常由apo B截断引起。在胆固醇脂转运蛋白缺乏患者中检测到较高水平的高密度脂蛋白；这是另一种罕见遗传性缺陷，但该缺陷并不致病。