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1 新生儿筛查

1.1 推荐将类固醇21–羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目，先行免疫分析，再行液相色谱或串联质谱法测定。

1.2 推荐将筛查方法标准化。

1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访观察。

2 CAH的产前治疗

2.1 CAH的产前治疗尚处于试验阶段，故不推荐在产前行特殊治疗。

2.2 建议在进行大样本相关研究，获得足够证据后，再推广产前治疗。

3 婴儿期后CAH的诊断

3.1 建议对有症状的个体监测清晨基线血清17羟孕酮(17–OHP)水平。

3.2 建议在行替可克肽(cosyntmpin)激发试验后，测定肾上腺皮质激素谱，以区分2l–羟化酶缺陷或其他酶缺陷，并对疑似患者进行诊断。

3.3 行替可克肽激发试验后，对肾上腺皮质激素谱的检测结果有争议或需要咨询遗传问题者，可行基因分型。

4 发育期(Growing)CAH患者的治疗

4.1 对处于发育期的典型CAH患者，推荐口服氢化可的松片维持治疗。

4.2 不建议停用口服氢化可的松，也不建议长期使用长效糖皮质激素。

4.3 建议监测患者糖皮质激素使用过量，以及雄激素抑制不足的症状。

4.4 建议所有典型CAH患者在新生儿及婴幼儿期使用氟氢可的松和氯化钠补充制剂治疗。

4.5 建议在下列情况下加大CAH患者糖皮质激素的用量，如发热性疾病(>38.5℃)、胃肠炎有脱水表现、全身麻醉手术和较大创伤。

4.6 不建议在精神和情绪应激、较轻的疾病以及体育锻炼前加大糖皮质激素的用量。

4.7 不建议非典型CAH(NCCAH)患者使用应激剂量的糖皮质激素．除非其肾上腺功能不佳或出现医源性抑制。

4.8 建议所有接受治疗的患者佩戴相关疾病标识，便于他人知晓。

4.9 定期复查激素水平以监测治疗效果。

4.10 不能完全抑制内源性肾上腺皮质激素分泌，避免发生过度治疗导致的不良反应。

4.11 定期进行身高、体重以及身体检查，2岁以后每年行X线检查评估骨龄。

5 NCCAH的治疗

5.1 建议对发病年龄过早、阴毛初现及骨龄增加过快的NCCAH儿童，以及明显女性男性化的青少年患者进行治疗。

5.2 不建议对无症状的NCCAH患者进行治疗。

5.3 先前接受治疗的NCCAH患者，可考虑在症状消失后，停止治疗。

6 CAH的并发症

6.1 对所有接受糖皮质激素治疗的患者，密切监测医源性库欣综合征。

6.2 不建议对儿童患者常规检测骨密度。

6.3 建议对具有非典型临床或生化表现的患者，行肾上腺成像。

7 女性化手术

7.1 建议对严重男性化(Prader分级≥3)的女性在婴儿期行阴蒂和会阴部重建术。

7.2 建议行神经血管及阴道成形术。

7.3 建议对早期手术者，行长期预后观察。

8 试验性治疗

8.1.1 建议对预期身高标准差(SD)≤–2.25的CAH患儿行试验性治疗。

8.1.2 不建议在非正式批准的临床试验外进行试验性治疗。

8.1.3 建议行前瞻性、随机、对照研究，以确定促生长药物是否可增加cAH患者的成年身高。

8.2 建议仅对药物治疗无效，特别是失盐型CAH和不孕不育的成年女性患者行双侧肾上腺切除术。需在手术前评估依从性不佳的风险。

8.3 建议研发新的治疗方法，减少每日糖皮质激素的用量,达到生理性皮质醇替代治疗。

8.4 建议关注应激反应下的肾上腺素不足。

8.5 建议进行研究，寻找新的治疗方案。

8.6 建议综合考虑生长、代谢、生育和神经精神方面的问题，进一步研究替代治疗方法。

9 成人CAH

9.1 建议根据清晨血清17–0HP水平筛查的NCCAH患者，如需要，应行促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验以确诊。

9.2 建议对患有高雄激素血症或不孕不育的成年NCCAH患者进行治疗。不建议对成年男性NCCAH患者行每日糖皮质激素替代治疗。

9.3 建议典型CAH成年患者行氢化可的松或长效糖皮质激素治疗。

9.4 建议至少每年进行1次身体检查和相关激素测定，以监测糖皮质激素和盐皮质激素的治疗。

9.5 建议对CAH患儿的父母或即将步人成年期的青少年进行遗传咨询。

9.6 建议各相关科室医生协作，完成CAH患者进入成年期后的转换治疗。

9.7 建议询问青少年女性CAH患者妇科病史并在麻醉下行妇科检查。

9.8 不建议对月经周期正常的CAH患者常规骨盆超声检查。

9.9 建议对所有男性典型CAH患者自青春期定期超声筛查睾丸、肾上腺残存肿瘤。

9.10 建议出现不孕、不育问题的CAH患者咨询相关专家。

9.1l 建议怀孕的CAH患者接受内分泌科以及产科医师的联合治疗。

9.12 建议怀孕的CAH患者继续接受和孕前相同剂量的氢化可的松或强的松及氟氢可的松治疗，如出现糖皮质激素不足的症状或体征，应调整糖皮质激素剂量。不建议使用可通过胎盘的糖皮质激素如地塞米松。应在临产和分娩时给予应激剂量的糖皮质激素。

10 心理健康

lO.1 建议有心理问题及性发育紊乱的CAH患者转诊至相关科室。

lO.2 建议进一步完善、评估和发展患者对治疗作出正确反馈的长期临床试验及临床实践。

信源地址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20823466