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【一般情况】

患者，男性，4岁，来自某儿童福利院。

【现病史】

生后即发现腰骶部多肢并左下肢运动、感觉功能障碍。

【家族史】

因该患者系某儿童福利院收养的弃婴，故无法获得有关患者家族遗传、妊娠及生产过程的资料。现将通过临床查体、影像学检查和术中发现所获资料，对该例罕见畸形做一报道。

【临床查体】

①多肢部分： 多肢位于腰骶部偏左，基底部较宽，呈圆形，其骨性部分似与脊柱腰骶段相连，活动度差，无自主运动，但皮肤感觉存在，皮肤色泽正常，基底中央有一假性肚脐，下方有一阴茎，但无尿道外口及睾丸和附睾；多肢末端为外形较完整之两足，跖跖相对；在足与基底之间有一类似膝关节的结构，呈屈曲位，屈侧皮肤呈蹼状，该关节被动不能伸直。

②两下肢部分：右下肢外观无畸形，运动、感觉功能正常，肌力和肌张力正常；左下肢短而细，左足呈马蹄内翻畸形，僵硬，左髂腰肌肌力Ⅱ级，臀大肌、臀中肌及股内收肌Ⅰ级，股四头肌、股二头肌、半膜半腱肌、小腿前群、后群、外侧群及足内肌肌力0级，左下肢皮肤痛觉存在。

③相关反射：腹壁反射、提睾反射、肛周反射存在，病理反射未引出。

【诊断】

①先天性腰骶部重复骨盆、多肢体畸形；②骶管内脂肪瘤伴脊髓栓系；③左下肢瘫，左髋关节脱位，左马蹄内翻足畸形。

多肢体畸形切除手术在全麻下进行。手术后患者大、小便功能及右下肢感觉、运动功能同手术前。左侧内收肌和髂腰肌较手术前提高一级。

【讨论】

多肢畸形属罕见。因为该病例合并有多处畸形，所以在诊断和治疗上有相当大的难度。首先通过临床查体弄清多肢畸形情况及其余部位躯干和肢体有无结构畸形及功能障碍情况，再通过X线、MRI及B超等多项辅助检查手段弄清骨关节畸形与脏器和软组织畸形的关系，尽可能全面掌握患者畸形及功能障碍的资料，以制定一个合理的治疗方案。

病例来源：爱爱医论坛