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        中心点：

        在新确诊的多中，微小肿瘤亚克隆的缺失是独立的预后因素。

        采用评估肿瘤亚克隆的TP53缺失，可用于标准诊断，有助于对患者进行分层管理。

        摘要：

        多发性骨髓瘤(MM)是一种遗传性的骨髓浆细胞异质性肿瘤，预后不一。为评估TP53克隆异质性的预后相关性，Vallari Shah等人采用多重结扎依赖性探针扩增(MLPA)对骨髓瘤XI试验的1777例新确诊的骨髓瘤患者的肿瘤进行异质性分析。

        亚克隆TP53缺失与总体存活期更短独立相关，风险比高达1.8(95% CI 1.2-2.8;p=0.01)。克隆的(非亚克隆)TP53缺失与晚期病程的临床标志物相关，特别是血小板计数降低(p<0.001)、LDH(乳酸脱氢酶)升高(p<0.001)和指示基因组不稳定del(13q)或del(1p)的特征频率增高(p=0.002、p=0.006)。突变和缺失导致TP53双等位基因丧失功能的概率非常低(2.4%)，与晚期疾病密切相关。

        通过MLPA识别肿瘤亚克隆是否存在TP53缺失，或可改善多发性骨髓瘤患者的分层管理，促进个体化治疗。

        原始出处：

        Vallari Shah，et al.Sub-clonal TP53 copy number is associated with prognosis in multiple myeloma.Blood 2018 ：blood-2018-06-857250; doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-06-857250