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混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗nRNP抗体，临床上有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。部分患者随疾病的进展町成为某种确定的弥漫性结缔组织病，如系统性硬化病(SSC)、系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎／皮肌炎(PM／DM)、类风湿关节炎(RA)。

该病病因及发病机制尚不明确。目前认为B细胞的高反应性导致高滴度的抗ulRNP抗体及抗ul一70 000抗体，外周血中抗ul一70 000反应性T细胞的存在及T细胞的活化。u1—70 000抗原的凋亡修饰和针对修饰抗原的自身免疫以及与人类白细胞抗原(HLA)一DRBl*04／*15的遗传学相关因素参与MCTD发病。我国MCTD发病率不明，但并非少见。

患者可表现出组成本疾病的各种结缔组织病(SLE、SSC、PM／DM或RA)的临床症状，．然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现。重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。在该病甲．期与抗u1RNP抗体相关的常见临床表现是双手肿胀、关节炎、雷诺现象、炎性肌病和指端硬化等。