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1岁男孩，30天前被家长发现左腹股沟区肿物，约小橘子大小，家长未予特殊注意，未予处理，仅自觉肿物明显，患儿时有阵发性哭闹。入院后，经检查发现该患儿得了一种软组织肿瘤。 【病例介绍】 男，1岁。患儿30天前被家长发现左腹股沟区肿物，约小橘子大小，家长未予特殊注意，未予处理，仅自觉肿物明显，患儿时有阵发性哭闹，不伴发热，无呕吐。体征：T：37.6℃，神清，精神可。腹平坦，腹壁无红肿，未见胃肠型及腹外疝，触诊全腹尚软，无明显压痛反跳痛，肝脏增大，平脐。左腹股沟区可触及隆起包块，包块呈双球状，左侧者较大，质韧，表面尚光滑，分解较清楚，皮温不高，有压痛，范围约5cm×4cm×3cm，髋关节活动尚可。甲胎蛋白增高，CEA正常（图1、图2）。 图1 左侧腹股沟区可见一类圆形包块影，边缘清楚，大小约36mm×36mm，病灶密度尚均匀，CT值约23HU，内见条索状分隔，病灶周围脂肪间隙清晰，与周围肌肉分界清楚，肌间隙尚清晰，余未见明确异常 图2 左侧腹股沟区皮下软组织内可见一较大类圆形肿块，呈稍长T1、长T2信号，T2WI脂肪抑制序列呈高信号，信号尚均匀。肿块边界清晰，其内可见分隔，最大截面积约为38mm×29mm×32mm。肿块有轻度占位效应，周围肌肉及大血管均受压偏移。增强扫描见肿块边缘明显强化，其内轻度强化。未见肿大淋巴结 【诊断】 婴儿型纤维肉瘤（图3） 图3 婴儿型纤维肉瘤 一、概述 纤维肉瘤分为成人型和婴儿型。婴儿型／先天性纤维肉瘤（infantile／congenital fibrosarcoma，CFS），系指发生在新生儿、婴儿和幼童的少见的软组织肿瘤，根据世界卫生组织（WHO）定义：5岁以下个体发生的纤维肉瘤称为先天性纤维肉瘤。先天性／婴幼儿纤维肉瘤1962年由Stout首次报道，形态类似于成人纤维肉瘤，但因其生物学行为更加惰性，所以有别于成人纤维肉瘤，而认为它是一种独立的疾病。这是一种少见的软组织肿瘤，以先天性居多，多数患者出生时即有肿块，生物学行为呈惰性经过，往往临床上没有引起重视，多发生在2岁以内的幼儿，男性比女性好发，多发生在四肢远端，如足、脚踝、手腕等部位，少数位于躯干中轴部位，但也可发生在眼眶、口腔、胆道、腹膜后和结肠等部位。 【病理】 CSF是低度恶性的梭形细胞肿瘤，大多数的先天性／婴幼儿纤维肉瘤肿瘤界限不清，由致密的交织条束状或鱼骨样排列的梭形细胞组成，肿瘤细胞核多形性不明显，核分裂较易见到，但核分裂数目悬殊较大，即使在同一肿瘤的不同区域也不同。CFS形态差异较大，细胞之间胶原纤维含量多少不等。Dahl等根据不同的形态将CFS分为“髓质型”和“硬化型”，髓质型的胶原纤维含量少，肿瘤主要由较为原始的小圆形或卵圆形细胞构成，仅在局灶区域见到成纤维细胞分化。硬化型的胶原纤维丰富，肿瘤细胞由典型的交叉束状排列的形态较一致的梭形细胞构成类似于成人纤维肉瘤。血管外皮瘤样结构也是CFS中常见到的组织形态，此外还有的表现为血管肉瘤样、车辐状构型和髓外造血。与成人型纤维肉瘤相似的是多核瘤巨细胞少见，但是肿瘤间质出现大量的炎症细胞特别是小淋巴细胞浸润常常是区别于成人型纤维肉瘤的突出特征。CFS常常伴有出血、坏死和钙化，有的肿瘤含有大量的血管。 【临床表现】 CFS临床多表现为局部软组织肿块和周围器官受压现象，具有局部的侵袭能力。相对成人纤维肉瘤，CFS表现为相对惰性的临床过程，CFS除复发率较高外，转移率和死亡率均明显低于成人。Soult等报道，5岁以下的患者临床行为无明显差别，5岁以上尤其10岁以上的患者，转移率明显增高，临床行为与成人患者相似。而发生在躯干的比发生在四肢末端的具有更强的侵袭力。发生于婴儿和年幼儿童，罕见转移，自然病程类似纤维瘤病。与成人型纤维肉瘤相比，婴儿性纤维肉瘤的预后明显较好。婴儿型纤维肉瘤临床过程良好，即使复发仍可再切除治愈，已转移的病例仍有治愈的可能。纤维肉瘤的预后与年龄密切相关，小于5岁的纤维肉瘤，转移率低于10%，而大于10岁的病例有超过50%的转移率。由于5～10岁的病例数较少，其转移率难以统计，但临床迹象显示，其生物学行为与低于5岁组相似。有文献报道婴儿型纤维肉瘤不完全切除，数年后无复发及转移。还有报道未经任何治疗的婴儿型纤维肉瘤有显著退化及自动消退的病例。这说明婴儿型纤维肉瘤虽未经任何治疗，可保持其相对良好的生物学行为。婴儿型纤维肉瘤对化疗敏感，因此对巨大的肿瘤，术前应用化疗可使肿块缩小，以利于局部完全切除。对不能完全切除的肿瘤，术后化疗也有治愈的报道。由于肿瘤的转移率低，毁形性外科及断肢手术应尽量避免。婴儿型纤维肉瘤大多数1岁之内出现，然后稳定地长大，有时快速生长，因此及时发现并切除肿块显得十分重要，等到肿块巨大时，完全切除有遗留下功能缺陷的可能。 二、影像学表现 表现为局部软组织肿块，增长较明显，多位于肢体末端，X线表现为软组织内肿块，邻近骨骨改变表现为受压变形，但很少引起骨质破坏，CT表现为软组织密度肿块，密度较均匀，CFS在MRI上边界表现得最清晰，表现为囊实混合型居多，长T1、长T2信号为主，内常见分隔。增强扫描表现可反映肿瘤内所含血管的多寡。部分CFS内有丰富的血管，增强扫描明显强化，甚至可发现粗大的血管。 三、鉴别诊断 主要包括血管瘤、淋巴管瘤，本例CFS肿块位于腹股沟区，属于CFS的非典型部位，鉴别诊断还应包括韧带样纤维瘤。 1.血管瘤 含血少的CFS肿块影像学上不难与血管瘤相鉴别。部分CFS肿块内可含有丰富的血管，病灶位置皮肤颜色呈紫红色，非常类似于血管瘤的皮肤外观，CT、MRI表现也可出现明显强化，这类CFS与血管瘤鉴别较困难，在MRI图像上血管瘤常可见延伸至病灶外的血管，与CFS鉴别时可供参考。 2.淋巴管瘤 是由扩张的及内皮细胞增生的淋巴管和结缔组织所共同构成的先天性良性肿瘤，内含淋巴液、淋巴细胞或混有血液。按照构成组织的淋巴管腔隙有大小不同，可以基本上分为毛细淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤和囊状淋巴管瘤。可发在腹股沟区，MRI表现为囊状长T1、长T2信号占位，常见多发分隔，边界清晰。CFS与之鉴别点主要在MRI信号特点，淋巴管瘤T1信号更低，T2更高，信号更均匀，增强扫描基本不强化。 3.韧带样纤维瘤（desmoid tumor，DT） 是一种少见的纤维组织良性增殖为特征的肿瘤，起源于深层肌腱膜组织，又称硬纤维瘤、侵袭性纤维瘤病或肌肉腱膜瘤样纤维组织增生。肿瘤生长缓慢，一般无包膜，组织学为良性，不发生转移，但具有局部侵袭性，主要发生于腹直肌鞘，可发生于腹股沟区。DT影像学诊断缺乏一定特异性，X线多表现为略高密度软组织肿块影，密度均匀，边界可清楚，邻近肌间隙常显示不清，邻近骨质受压形成凹陷，或产生局限性侵蚀性破坏，CT检查大部分病例表现为均匀等密度或稍低密度的软组织肿块，边界清楚，可有分叶，钙化和囊变少见，增强扫描多数均匀强化，少数表现为不均匀环状或条纹状强化。MRI表现为T1一般呈等信号，接近于肌肉信号强度，T2信号具有较大的可变性可见低到中等信号强度病灶，增强后肿瘤信号不均匀，有区域性强化。另外，通过MRI检查常可发现肿瘤边缘存在韧带样低信号带。 本例CFS发生于腹股沟区，属于CFS发病的非典型部位，MRI表现符合含血少的CFS图像特征。儿童腹股沟区占位性病变的种类不多，通过本例的复习，可以丰富儿童腹股沟区占位的诊断思路。 （环球医学编辑：余霞霞） 来源：《疑难病例影像诊断评述》 作者：郭启勇 卢再鸣 页码：245-248 出版：人民卫生出版社