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【一般资料】

患儿，女，

【现病史】

于2011年12月7日11点27分因疤痕子宫剖宫产出生，生时无窒息及抢救史，阿氏评分为9分-10分-10分，重2.8公斤，羊水清，生后哭声响，于出生后第二天出现皮肤黄疸，当时测TBIL：106.9umol/L，DBIL：7.2umol/L（生后24小时内），因新生儿病理性黄疸入院，出生以来吃奶好，二便正常，无发热、无呕吐、无抽搐。

【体格检查】

入院查体：体温36.5，呼吸40次，心率138次，体重2.5kg，身长49cm，头围33cm，皮肤轻度黄染，心肺腹查体无异常。

【家族史】

有二个姐姐，均于生后3天不明原因死亡。

【诊治经过】

患儿于12月8日17：40入院，入院后予以配方奶按需喂养，每次均能吃40-45ml，每2小时一次，大小便都正常，于12月13日2：00患儿出现反应差，纳差，肤色苍白（12月12日24时吃奶45ml），急查血糖为0.7umol/L，血压为48/12mmHg，立即给予补糖、扩容以及多巴胺升血压等处理，急查血气分析：PH：7.052，PCO2：22.2mmHg，PO2：185.5mmHg，BE：-22mmol/L，HCO3：6.2mmol/L，血常规：WBC：10.5×109/L，RBC：4.06×1012/L，HB：138g/L，PLT：319×109/L，N：73.3%，L：16.5%，BUCRP：8.2mg/L，电解质：K+：8.57 mmol/L，Na+：147 mmol/L，Cl-：108 mmol/L，iCa++：0.86 mmol/L，肝功能：AST：417u/L，ALT：21 u/L，GPT：258 u/L，肾功能：BUN：19.92 mmol/L，Cr：148 umol/L，心肌酶：CK：311 u/L，LDH：1046 u/L，α-HBDH：876 u/L，CKMB：163 u/L，血脂：总胆固醇2.84 mmol/L，甘油三脂：5.66 mmol/L，高密度脂蛋白：0.38 mmol/L，低密度脂蛋白：1.0 mmol/L，ESR：正常，凝血四项：正常，胸片：新生儿肺出血，血压在40-60/20-35mmHg，给予纠酸、扩容、维持血糖、美罗培兰抗感染、呼吸机辅助呼吸等处理，在插管过程中发现有肺出血，气管有鲜红色血性分泌物，给予立止血，血浆及冷沉淀等处理，复查血常规：WBC：2.9×109/L，RBC：3.21×1012/L，HCT：31.1%，HB：108g/L，PLT：131×109/L，N：23.4%，L：66.6%，BUCRP：8.8mg/L，血气分析：PH：7.243，PCO2：17mmHg，PO2：204.6mmHg，BE：-17.4mmol/L，HCO3：7.4mmol/L，多次复查血气均为重度酸中毒，经多次纠酸、扩容，仍不能纠正酸中毒、低血压、低血糖，于12月14日5：00出现血压为0，呼吸、心跳停止，经抢救无效死亡。（患儿在病情恶化后有抽搐、前囟紧、骨缝增宽表现）。

【请教】

请各位高人帮忙分析一下死因，已经做了串联质谱和染色体，但结果还未回来。

病例来源：爱爱医论坛