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【一般资料】患儿，男，2岁lO个月【主诉】以运动功能发育落后2年为主诉人院。【现病史】第2胎，第1产，足月，于当地妇幼保健院因脐带稍短、脐动脉S／D值稍高行剖宫产，出生体质量2．65kg。出生前后无明显窒息缺氧史，否认其他异常情况。3月龄前生长发育基本正常，6月龄时辅助翻身欠灵活，家长未予重视；9月龄仍不能独坐，遂至当地医院就诊，行头颅MRI检查示：颅内脑实质欠饱满，基底池、前纵裂及双侧额颞部蛛网膜下腔增宽，诊断为“运动发育迟缓”，建议行康复治疗。遂辗转多地康复治疗，疗效欠佳。1年8个月前，因翻身欠灵活、坐位半前倾在新乡医学院第三附属医院康复科门诊治疗。1年6个月前因四肢软弱、不会爬、不能独站，在新乡医学院第三附属医院康复科康复治疗。【体格检查】神志清，精神反应尚可，身高76cm，体质量11kg，头围43cm，前囟已闭，肋缘稍外翻，眉毛稀疏，眼裂轻度下斜，微笑时明显，心、肺、肝、脾检查未见明显异常。神经系统检查：追视、追听可，可逗笑，认知能力低下，不能辨识五官、物体形状等，面颌部、舌、脊柱查体基本正常，无通贯手，语言功能发育落后，仅可发单音，不会发“爸爸、妈妈”音，俯卧位短暂手支撑，翻身灵活，可独坐，可缓慢腹爬，不能扶站、扶走，能立位支持体质量，肘、膝关节过伸，仰卧位至坐位转换欠灵活，四肢肌力肌张力偏低，指、趾关节过伸，降落伞反射未引出，膝腱反射减弱，巴氏征(+)。【既往史】平素体质较差，易感冒。家族史：其母幼年有骨髓炎病史，曾在多家医院治疗，至8、9岁可独立行走(具体诊断及治疗方法不详)。【家族史】父无明显异常，有一同父异母姐姐，体健。【辅助检查】入院后血常规：白细胞计数5．76×109／L，中性粒细胞计数1．03×109／L，淋巴细胞计数4．10X109／L；尿常规、肝肾功、电解质、甲状腺功能检查结果均正常。辅助检查：院外头颅MRI示颅内脑实质欠饱满，基底池、前纵裂及双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑电图示正常范围幼儿脑电图。一代基因筛查报告提示筛查范围内未见明显异常。【治疗】康复治疗给予运动疗法、作业疗法、手功能训练、言语训练、针刺、理疗等，配合肌肉注射鼠神经生长因子营养神经，促进大脑发育。1年3个月前，行智力低下二代基因检测包检测，结果为VPSl3B基因：e．5086C>T，杂合，受检者之父杂合变异，受检者之母未发现变异；c．6940+1G>T，杂合，受检者之父未发现变异，受检者之母杂合变异，诊断为Cohen综合征…。在原方案康复治疗基础上，加强言语、认知能力的训练，并配合穴位注射奥拉西坦改善脑细胞代谢，提高认知能力。心脏彩超检查结果正常。眼科会诊：视力及眼底未见明显异常。血常规：白细胞计数5．49×109／L，中性粒细胞计数1．02×109／L，淋巴细胞计数3．81×109／L。0-6岁发育筛查(DST)评估结果：运动10月龄，社会适应8月龄，智力9月龄，整体发育较落后。8个月前出院，予家庭康复治疗。出院前神经系统检查：追视、追听正常，有意识发“爸爸、妈妈”音，发音清晰，不能发“叔叔、阿姨”音，主动运动较前增多，四爬灵活，偶见高爬，可独立站、扶走，不能独立走，可持汤勺将食物送入口中。腰部、四肢肌力偏低，四肢肌力4级，指、趾关节过伸，降落伞反射、膝腱反射正常引出，巴氏征(一)。4个月前随访，可缓慢独立走3～5m；2个月前随访，可独立站、独立走。

病例来源：《中华实用儿科临床应用杂志》