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【主诉】

患者，女，18岁，因闭经、左下腹剧痛一次伴盆腔肿块1个月入院。

【现病史】

患者乳房发育，少许腋毛、 阴毛。外生殖器已发育，阴蒂肥大4cm×1.3cm×0.5cm.外周血染色体检查为46,XY.

作全子宫、双侧附件及阴蒂切除。子宫幼稚型，右侧性腺1.5cm×0.4cm×0.15cm,条索状。左侧性腺5.5cm×5.3cm×2.1 cm,扭转360度，表面灰褐色，切面实质性，灰褐色，部分呈灰黄色坏死斑。

【辅助检查】

镜下见性腺呈卵巢间质样纤维组织，其中见巢妆结构由两种形态的细胞组成。

一种为大而圆胞浆透明核大呈圆形或卵圆形的生殖细胞。

另一种为小的圆形或葵花子样的类似睾丸支持细胞或颗粒样细胞围绕在单个或数个生殖细胞周围，或围绕伊红色的玻璃小体，细胞巢周围有纤维组织包饶，并可见大量钙化灶。肿瘤细胞巢之间见到肥大、胞浆透明的短梭形细胞，苏丹Ⅲ染色阳性。子宫内膜增生反应。

【诊断】

:性母细胞瘤

【讨论与分析】

1.性母细胞瘤的临床表现是什麽？

性母细胞瘤是一种罕见的性腺肿瘤，通常发生于年轻人。

临床表现可分为三种：

（1）女性表现型，有男性化；

（2）女性表现型，无男性化；

（3）男性表现型，伴不同程度的外生殖器分化异常。

本病女性表现型者明显多于男性表现型。女性表现型中4/5通常有男性化。常见症状为原发闭经和阴蒂肥大，毛发增多。个别病理有性征发育和不规则阴道流血，亦有正常月经史。男性表现型者常伴隐睾、尿道下裂。

本病常伴有性腺发育不全。其病理特点为大多数性母细胞瘤直径<5cm,并且许多是在光镜下发现。

2.性母细胞瘤的镜下表现是什麽？

镜下表现必须见到：

（1）大而圆的生殖细胞。

（2）较小的上皮样细胞与不成熟的睾丸支持细胞或颗粒细胞相似。2/3的病例可找到来源于卵巢间质的不易区别的睾丸间质细胞和黄素化细胞。

性母细胞瘤另有三种基本的变化，即玻璃样变、钙化及生殖细胞的过度生长。性母细胞瘤的遗传学背景为常遗传性家族史，出现在同胞和双胎中。大部分病人均有基因型和表现型的不一致，即不少女性表现型者其核型中均有Y染色体存在。性母细胞瘤预后为从不发生转移，切除后预后好。

3.性母细胞瘤的鉴别诊断有哪些？

1.环状小管性索瘤：

性母细胞瘤与少见的伴环状小管性索瘤有相似之处，因该肿瘤

亦有似支持细胞或颗粒细胞类型的细胞，并有玻璃小体及钙化倾向。然而环状小管性索瘤无生殖细胞，则可与性母细胞瘤区别。

2.无性细胞瘤：

性母细胞瘤常因生殖细胞过度生长使镜下表现为无性细胞瘤，而性母细胞瘤常易被忽略，但该肿瘤钙化很常见。

病例来源：爱爱医论坛