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【一般资料】

男 7岁

【主诉】

因左大腿和右小腿逐渐出现弓形畸形、肢短、跛行3年于2011-09-07入院。

【既往史】

7岁时因跌倒致左股骨中上段骨折于2004-06-26入院，行复位钢板内固定，4个月后骨折端愈合。13岁时因左大腿和右小腿逐渐出现弓形畸形、肢短、跛行3年。

【体格检查】

明显跛行步态，左大腿中上段和右小腿中段向前呈弓形畸形，左小腿中段轻度呈弓形畸形，左下肢较右下肢短6cm。

【辅助检查】

X线片示左股骨中上段和右胫腓骨中段明显呈弓形，左胫腓骨中段呈轻度弓形（图1a、b、c），股骨和胫骨骨皮质菲薄。

【治疗】

行左股骨中上段和右胫骨中段截骨矫形钢板内固定术。

因第一次股骨钢板固定后钢板远端出现股骨骨折，所以更换长钢板固定；因左胫腓骨中段骨质脆，骨皮质极薄，未行截骨矫形术。

术后大、小腿切口愈合，左下肢给予石膏托外固定1个月，术后1周静脉滴注唑来膦酸5mg，4个月后股骨和胫骨截骨端愈合。2年后手术取出股骨和胫骨内固定物，术中见股骨较之前增粗，骨皮质较硬且牢固；X线片示左股骨中上段截骨和右胫骨截骨端愈合良好，骨皮质较之前增厚；再次静脉滴注唑来膦酸5mg。于2014-06-14行左胫、腓骨中段截骨矫形钢板内固定术，术中见骨质较牢固、骨皮质较厚；X线片示左股骨和胫骨骨质良好，骨皮质较之前增厚（图1d）；第3次静脉滴注唑来膦酸5mg，患者双下肢基本等长。

【讨论】

脆骨病又称成骨不全，是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，其临床特征为下肢易发和多发骨折，骨折后骨折端常常出现成角或弓形畸形，严重影响儿童生长发育。脆骨病病因不明，有学者认为是间质缺陷引起骨骼发育障碍，也有认为与家族遗传有关。脆骨病可分为先天型和产后型，后者又分为早发型和晚发型，本例属于晚发型。脆骨病为一种较为少见的先天性骨骼发育障碍疾病，需药物治疗和肢体畸形矫正内固定。

双膦酸盐可增加骨密度，降低骨转换率，减少骨折发生率。本例经过2次静脉滴注唑来膦酸5mg，骨质硬度和骨皮质厚度均明显提高和增加，第3次静脉滴注后未出现不良反应。脆骨病出现下肢畸形，应当及时进行手术截骨矫形和钢板内固定治疗，才能使患者骨骼生长和发育，避免再发生骨折和肢体畸形。文献报道药物及手术治疗仅能改善患者的症状和矫正肢体畸形，但不能改变患者潜在的骨脆性与胶原缺陷。植入同种异体骨髓或骨髓间充质干细胞可增加骨含量、降低骨折发生率、提高患者生长速度。随着分子生物学的发展，基因介导联合干细胞移植有望治疗脆骨病。

病例来源：中国骨与关节损伤杂志