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【一般资料】

男 15岁

【主诉】

1年前无意中发现双肩、双膝关节处肿块，无明显疼痛，活动尚可。无畏寒、发热、夜间盗汗、肢端冰冷、感觉麻木等不适，未引起重视，未行特殊处理，今肿块逐渐增大，活动后稍感不适，为求进一步治疗入院。

【体格检查】

专科检查：双肱骨近段、双股骨下段及胫腓骨上段横径增宽，背侧可触及圆形肿物，质硬，边界清楚，压痛稍明显，无明显活动度，无局部皮肤发红，破溃等，双肩关节及膝关节活动尚可。否认有外伤史，家族遗传病史。

【辅助检查】

胸透：心肺正常，三大常规正常双肩关节正位及双膝关节正侧位X线片示双肱骨近段、股骨下段，胫腓骨上段及双侧肩胛骨可见多发背向关节方向生长骨性突起，及双育胛骨局部骨质膨大。

【初步诊断】

考虑为双肱骨近段、股骨下段，胫腓骨上段软组织内多发性良性骨软骨瘤。

【治疗】

手术取出3块约3.5cm×3cm×1cm、5.3cm×2cm×1cm、5.2cm×1.5cm×1.5cm的乳白色肿块。病理报告：考虑为双肱骨近段、股骨下段，胫腓骨上段软组织内良性骨软骨瘤（多发性）（图1～6）。

【讨论】

多发性骨软瘤，或称软骨瘤病，是一种先天性骨骺发育异常，常有家族史，一种常染色体显性遗传性疾病，本病发病原因尚不清楚，一般认为：①先天性胚胎缺陷；②骨骺板的错置移位；③从内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而来；④由于干骺端骨膜生长不完全，不能抑制骺软骨增生，引起软骨细胞不良生长；⑤在骨骺生长过程中干骺失去其塑性能力，使干骺增宽并连续增殖等。

本病好发于四肢长骨干骺端，双侧或对称发病，切面其软骨帽的厚度≤1cm。软骨肉瘤又分为原发性和继发性两种，后者少见，多继发于骨软骨肉瘤，内生软骨瘤，骨纤维异常增殖症和畸形性骨炎等，单发性骨软骨瘤恶变率约1％，多发性恶变率约5％～10％，且恶变多发生于成人。X线表现为软骨帽钙化密度变淡或模糊，钙化残缺不全，骨针形成及骨质破坏，临床上表现为成年后，局部生长迅速，疼痛加剧。

病例来源：医学影像学杂志