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【一般资料】

患者男，19岁。

【主诉】

入学体检胸透发现，该生双侧肩胛骨患有软骨瘤。后经全身拍X光片发现全身55处患骨软骨瘤病，其中胸廓部位发现10个、骨盆4个、上肢骨17个(左肱骨2个、左尺骨2个、左指骨4个、右肱骨3个、右尺骨2个)、下肢骨24个(左股骨4个、左胫骨2个、左腓骨2个、左趾骨3个、右股骨6个、右胫骨2个、右腓骨2个、右趾骨3个)，头颅及颈椎未发现。

【家族史】

后系家族调查:本家族三代共14人，男8人，女6人。男8人中4例伴严重的骨畸形，4例为四肢骨轻度变形;女性6人均不发病。

【查体】

该生身体矮小，轻度跛行，双跨轻度外翻畸形，从记事起幼儿至今从未下蹲过，主要是右胫骨后端巨大软骨瘤所致。双腕、双肘及尺桡骨短小弯曲、双肩、双跨、双膝、双踝等均可触及大小不等，凸凹不平不规则的骨性肿块，多呈对称性分布，头颅、脊柱未见异常。

【治疗经过】

手术切除较大瘤体，病理证实为骨软骨瘤，镜下见组织表面为纤维结缔组织膜，下为较厚的软骨组织，再下为软骨组织骨化形成的骨小梁网。

病例来源：包头医学院学报