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【一般资料】

患儿男，11岁1月

【主诉】

因“面色苍白，反复腹泻10年余，鼻塞伴流涕1月余。”于2007年11月23日入院。

【现病史】

患儿出生体重2kg，当地医院温箱保暖1周，期间人工喂养。出院后喂母乳1次即出现呕吐、腹泻，后患儿拒服母乳，出院后当天改人工喂养，常有吐泻，呕吐奶块，腹泻时大便为糊状，约3～4次/日，量较多。患儿出生后6个月添加粥、菜泥、肉末等，但渐出现面色苍白，体重增长慢，并发现右侧腹股沟肿物，7月时当地医院行腹股沟疝修补术，术后家人发现其胃纳差，并逐渐出现生长发育落后。1岁时因发热、牙龈出血于当地医院验血发现“重度贫血”，输全血3次，输血后一度精神，胃纳，面色稍好转。1岁后经常感冒，每年感冒10次左右。1岁4月因发现颈部淋巴结、肝脾肿大在我院行骨髓穿刺术，提示“缺铁性贫血，MDS待排”。3岁起反复出现四肢大关节疼痛、头痛、肌肉痛，气候变化时可诱发关节、肌肉疼痛。因患儿父亲患风湿病，家长曾自行予患儿服用抗风湿类药物（每次疼痛剧烈时服用1次），疼痛无缓解。3岁后腹泻加重，每年春季加重，最严重时一天10余次，初时为糊状，渐变为绿色蛋花样便，后大便伴粘液及便后滴血，有腥臭味，伴腹痛。每次持续时间约1周，予思密达自服或到当地医院治疗后愈。其余时间每月约有2～3次排糊状便，每次持续时间约2～3天，未予特殊处理。同年，因体重增长较慢，面色苍白在广州市儿童医院就诊，诊断为“1.缺铁性贫血2.大脑发育不良3.营养不良Ⅱ度4.慢性病毒性肝炎”，住院治疗，予补铁治疗6周，症状无明显好转。近两年患儿感冒后有反复鼻出血，可自行止血。近一月余出现鼻塞、流涕，反复腹泻，5～10次/天，为腥臭水样便，予思密达对症后好转，但易反复，2～3日后再次腹泻，伴呕吐，无发热，期间曾全身起皮疹，红色稍高出平面，伴痒感，表面无脱屑，予消炎药治疗后皮疹当日可消退，无色素沉着。现为进一步诊治来我院门诊，收入我科。起病以来，患儿精神较差，易疲累，偶觉头痛。无长期咳嗽、咳痰，无心悸气促，发绀，无蹲踞现象，无皮肤出血点。出生后已行规则预防接种。

【既往病史】

否认“结核”病史，否认药物食物过敏史。1岁会坐，2岁会叫爸妈，3岁会走。平时较安静，学习差。

【体格检查】

T37.2℃R20次/分P126次/分BP96/62mmHgWt19.5KgHt121.5cm，反应好。全身皮肤粘膜稍苍白，左侧颈前可及多个肿大淋巴结，直径在0.7-2cm之间，右侧颈前可及一直径0.8cm淋巴结，腹股沟可及一直径0.3cm大小淋巴结，质韧，活动，无压痛。口腔颊粘膜光滑，龋齿。咽无充血，双侧扁桃体不大，双肺呼吸音清，左心前区稍隆起，心尖搏动点右上移，搏动弥散，未触及震颤。HR126bpm，律齐，胸骨左缘L3～4可闻及Ⅱ/6级sm，无广泛传导。腹平软，肝肋下3.5cm，脾肿大，甲乙线4cm，甲丙线4cm，质中，无触痛，四肢可见杵状指、趾，大关节无肿胀。

【辅助检查】

1998-5-12（1岁4月）我院骨髓穿刺：1.缺铁性贫血2.MDS待排。

1999-12（3岁）：广州市儿童医院：TORCH系列：HSVⅠ-IgM（＋）

生化：AST26U/LALT16U/LCK90U/LCK-MB81U/L(0~45)LDH430U/LLDH430U/L(126~294)

血红蛋白分析及G6PD检测：HB(A+F):94.5%~96.5%HBA2:2.5%~3.5%异丙醇试验：阴性亨氏小体：阳性抗碱HB试验：正常G6PD检测试验：高铁血红蛋白还原率80％，红细胞G6PD/G6PD酶活性比值：1.3意见：未见异常血红蛋白

胸片：心影增大，疑为贫血所致。腹平片：结肠内高密度影，拟为服重金属药物所致，建议短期复查。

心脏B超：左房、左室增大，轻度二尖瓣返流。

染色体核型分析：46XYERS140mm/h

肝脏病理活检：肝组织包膜下、汇管区见淋巴细胞浸润，轻度纤维增生，小叶结构不明显，未见中央静脉，肝窦明显变窄，部分肝细胞疏松变，灶性嗜酸性变，点状坏死。诊断：符合慢性病毒性肝炎改变。

2007-9-10（11岁）南栅医院：颅脑CT平扫未见异常。我院会诊头颅CT平扫未见明确异常。

2007-11-20，东莞市太平人民医院血常规，WBC1.9*10E9/L，ANC0.69*10E9/LPLT254*10E9/LHGB77g/L,CRP115.7mg/L.2007-11-23,本院心脏彩超示：心脏形态结构未见异常，左心室收缩功能正常，二尖瓣轻度关闭不全。

【入院后检查（用药前）】

【血常规】

WBC2.37*10E9/LANC1.17*10E9/LHb88g/Lplt273*10E9/LMCV61.3flMCH18.1pgMCHC296g/L网织红51.7×10E9/L11-30血常规：WBC2.52*10E9/LANC0.84*10E9/LHb82g/Lplt288*10E9/LMCV61.3flMCH18.1pgMCHC296g/L网织红62.9×10E9/L

细胞免疫CD377％CD442.1%CD832.8%

抗SSA抗SSB抗SM抗RNP抗舒喘灵－70抗J0-1着丝点抗体均阴性

叶酸4.9ug/L(2.9~18.7)VitB121720ng/L(187~1059)铁蛋白436.49ug/L(16.4~323)

CRP72600ug/LESR79mm/h

【血清铁】

3umol/L铁蛋白203ug/L,TP78g/LALB46g/LDH684u/lGGT20U/LALT10U/LAST37U/L肝炎系列＋乙肝两对半：未见异常

ASO:12.2ku/LCRP71600ug/L(0～3000)RF10.9ku/L淀粉样蛋白199mg/L(0～6.4)抗DNA酶B78.3/mlSLE三项阴性HLA-B27:阴性

IgG14.2g/L(6.09～12.85)，IgA3.96g/l(0.52～2.16)，IgM0.96g/L(0.67～2.46)，C31.73g/L(0.79～1.17)C40.26g/L

【血脂组合】

胆固醇2.2mmol/L(3.1～5.7)TG1.59mmol/L脂蛋白291mg/L

甲功五项、CMVIgG/IgM阴性，VCA-IgG(+)VCA-IgM(_)VCA-IgA(+)

单疱Ⅰ、Ⅱ型IgM/IgG(+),风疹病毒IgG(弱阳性)

尿PKU阴性

【大便常规】

11-24潜血反应（弱阳性）11-28大便常规：正常

【大便培养】

阴性大便找寄生虫（阴性）大便涂片：球/杠＝1/9，找到真菌大便培养：阴性

【骨穿】

增生性贫血骨髓象（铁染色：外铁：阴性，铁粒幼细胞2％阳性，血片白细胞减少）

【胸片】

心肺膈未见异常

【左手正位片】

左手腕部可见七块腕骨，左手诸掌指骨远近端及左侧桡、尺骨骨骺均已出现，未见闭合。提示：骨龄发育迟缓。

【腹部B超】

肝大。脾大。门静脉、肝静脉、下腔静脉血流未见异常。胆、胰、双肾、双肾上腺未见异常，腹膜后淋巴结未见肿大。

电子结肠镜：结肠迂曲，不排除肠外病变压迫所致。盲肠近阑尾开口处粘膜圆形或类圆形粘膜糜烂斑，无红肿、糜烂，无新生物。踞回盲瓣20cm以下回肠末段粘膜散在多个粘膜出血红肿斑，可见一小溃疡，大小约0.2×0.3cm，底附黄白苔（活检）。回肠瓣未见异常。肛管可见内痔。内镜诊断：1.回肠末端－盲肠粘膜慢性炎症性改变，未排除克罗恩病可能。2.内痔。病理诊断：肠粘膜充血水肿，粘膜固有层见大量淋巴细胞浸润伴淋巴滤泡形成，未见克罗恩氏病。

ECG:窦性心动过速

【眼底检查】

屈光不正，双眼正常眼底。

99年儿童医院肝活检病理片我院会诊：汇管区未见扩大，少量慢性炎症细胞浸润，小胆管未见增生等异常，肝小叶结构未见异常，肝细胞轻度变性，形态上无明确的肝炎改变，考虑为全身性其它疾病的肝局部表现。

骨髓活检我院会诊（99年）：骨髓增生极度活跃，粒红系细胞比例增大，粒系各阶段细胞可见，幼稚细胞增多，呈簇状分布，可见“ALIP”现象，可见畸形核粒细胞；红系以中晚阶段为主，散在分布，巨核细胞数目不少，部分呈分叶状核，可见胞体小、分叶少的巨核细胞，请结合临床，明确是否为MDS

【目前诊断】

1.炎症性肠病（克罗恩病？）

2.中度贫血

3.生长发育迟缓

4.龋齿

【讨论目的】

明确诊断及治疗。

病例来源：中山大学儿科课程