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小儿反复腹泻10年余,鼻塞伴流涕1月余

发布时间:2014-05-15 09:46 类别:外科病例 标签:阴性 异常 窦性心动过速 未见 粘膜 来源:中山大学儿科课程

【一般资料】

患儿男,11岁1月

【主诉】

因“面色苍白,反复腹泻10年余,鼻塞伴流涕1月余。”于2007年11月23日入院。

【现病史】

患儿出生体重2kg,当地医院温箱保暖1周,期间人工喂养。出院后喂母乳1次即出现呕吐、腹泻,后患儿拒服母乳,出院后当天改人工喂养,常有吐泻,呕吐奶块,腹泻时大便为糊状,约3~4次/日,量较多。患儿出生后6个月添加粥、菜泥、肉末等,但渐出现面色苍白,体重增长慢,并发现右侧腹股沟肿物,7月时当地医院行腹股沟疝修补术,术后家人发现其胃纳差,并逐渐出现生长发育落后。1岁时因发热、牙龈出血于当地医院验血发现“重度贫血”,输全血3次,输血后一度精神,胃纳,面色稍好转。1岁后经常感冒,每年感冒10次左右。1岁4月因发现颈部淋巴结、肝脾肿大在我院行骨髓穿刺术,提示“缺铁性贫血,MDS待排”。3岁起反复出现四肢大关节疼痛、头痛、肌肉痛,气候变化时可诱发关节、肌肉疼痛。因患儿父亲患风湿病,家长曾自行予患儿服用抗风湿类药物(每次疼痛剧烈时服用1次),疼痛无缓解。3岁后腹泻加重,每年春季加重,最严重时一天10余次,初时为糊状,渐变为绿色蛋花样便,后大便伴粘液及便后滴血,有腥臭味,伴腹痛。每次持续时间约1周,予思密达自服或到当地医院治疗后愈。其余时间每月约有2~3次排糊状便,每次持续时间约2~3天,未予特殊处理。同年,因体重增长较慢,面色苍白在广州市儿童医院就诊,诊断为“1.缺铁性贫血2.大脑发育不良3.营养不良Ⅱ度4.慢性病毒性肝炎”,住院治疗,予补铁治疗6周,症状无明显好转。近两年患儿感冒后有反复鼻出血,可自行止血。近一月余出现鼻塞、流涕,反复腹泻,5~10次/天,为腥臭水样便,予思密达对症后好转,但易反复,2~3日后再次腹泻,伴呕吐,无发热,期间曾全身起皮疹,红色稍高出平面,伴痒感,表面无脱屑,予消炎药治疗后皮疹当日可消退,无色素沉着。现为进一步诊治来我院门诊,收入我科。起病以来,患儿精神较差,易疲累,偶觉头痛。无长期咳嗽、咳痰,无心悸气促,发绀,无蹲踞现象,无皮肤出血点。出生后已行规则预防接种。

【既往病史】

否认“结核”病史,否认药物食物过敏史。1岁会坐,2岁会叫爸妈,3岁会走。平时较安静,学习差。

【体格检查】

T37.2℃R20次/分P126次/分BP96/62mmHgWt19.5KgHt121.5cm,反应好。全身皮肤粘膜稍苍白,左侧颈前可及多个肿大淋巴结,直径在0.7-2cm之间,右侧颈前可及一直径0.8cm淋巴结,腹股沟可及一直径0.3cm大小淋巴结,质韧,活动,无压痛。口腔颊粘膜光滑,龋齿。咽无充血,双侧扁桃体不大,双肺呼吸音清,左心前区稍隆起,心尖搏动点右上移,搏动弥散,未触及震颤。HR126bpm,律齐,胸骨左缘L3~4可闻及Ⅱ/6级sm,无广泛传导。腹平软,肝肋下3.5cm,脾肿大,甲乙线4cm,甲丙线4cm,质中,无触痛,四肢可见杵状指、趾,大关节无肿胀。

【辅助检查】

1998-5-12(1岁4月)我院骨髓穿刺:1.缺铁性贫血2.MDS待排。

1999-12(3岁):广州市儿童医院:TORCH系列:HSVⅠ-IgM(+)

生化:AST26U/LALT16U/LCK90U/LCK-MB81U/L(0~45)LDH430U/LLDH430U/L(126~294)

血红蛋白分析及G6PD检测:HB(A+F):94.5%~96.5%HBA2:2.5%~3.5%异丙醇试验:阴性亨氏小体:阳性抗碱HB试验:正常G6PD检测试验:高铁血红蛋白还原率80%,红细胞G6PD/G6PD酶活性比值:1.3意见:未见异常血红蛋白

胸片:心影增大,疑为贫血所致。腹平片:结肠内高密度影,拟为服重金属药物所致,建议短期复查。

心脏B超:左房、左室增大,轻度二尖瓣返流。

染色体核型分析:46XYERS140mm/h

肝脏病理活检:肝组织包膜下、汇管区见淋巴细胞浸润,轻度纤维增生,小叶结构不明显,未见中央静脉,肝窦明显变窄,部分肝细胞疏松变,灶性嗜酸性变,点状坏死。诊断:符合慢性病毒性肝炎改变。

2007-9-10(11岁)南栅医院:颅脑CT平扫未见异常。我院会诊头颅CT平扫未见明确异常。

2007-11-20,东莞市太平人民医院血常规,WBC1.9*10E9/L,ANC0.69*10E9/LPLT254*10E9/LHGB77g/L,CRP115.7mg/L.2007-11-23,本院心脏彩超示:心脏形态结构未见异常,左心室收缩功能正常,二尖瓣轻度关闭不全。

【入院后检查(用药前)】

【血常规】

WBC2.37*10E9/LANC1.17*10E9/LHb88g/Lplt273*10E9/LMCV61.3flMCH18.1pgMCHC296g/L网织红51.7×10E9/L11-30血常规:WBC2.52*10E9/LANC0.84*10E9/LHb82g/Lplt288*10E9/LMCV61.3flMCH18.1pgMCHC296g/L网织红62.9×10E9/L

细胞免疫CD377%CD442.1%CD832.8%

抗SSA抗SSB抗SM抗RNP抗舒喘灵-70抗J0-1着丝点抗体均阴性

叶酸4.9ug/L(2.9~18.7)VitB121720ng/L(187~1059)铁蛋白436.49ug/L(16.4~323)

CRP72600ug/LESR79mm/h

【血清铁】

3umol/L铁蛋白203ug/L,TP78g/LALB46g/LDH684u/lGGT20U/LALT10U/LAST37U/L肝炎系列+乙肝两对半:未见异常

ASO:12.2ku/LCRP71600ug/L(0~3000)RF10.9ku/L淀粉样蛋白199mg/L(0~6.4)抗DNA酶B78.3/mlSLE三项阴性HLA-B27:阴性

IgG14.2g/L(6.09~12.85),IgA3.96g/l(0.52~2.16),IgM0.96g/L(0.67~2.46),C31.73g/L(0.79~1.17)C40.26g/L

【血脂组合】

胆固醇2.2mmol/L(3.1~5.7)TG1.59mmol/L脂蛋白291mg/L

甲功五项、CMVIgG/IgM阴性,VCA-IgG(+)VCA-IgM(_)VCA-IgA(+)

单疱Ⅰ、Ⅱ型IgM/IgG(+),风疹病毒IgG(弱阳性)

尿PKU阴性

【大便常规】

11-24潜血反应(弱阳性)11-28大便常规:正常

【大便培养】

阴性大便找寄生虫(阴性)大便涂片:球/杠=1/9,找到真菌大便培养:阴性

【骨穿】

增生性贫血骨髓象(铁染色:外铁:阴性,铁粒幼细胞2%阳性,血片白细胞减少)

【胸片】

心肺膈未见异常

【左手正位片】

左手腕部可见七块腕骨,左手诸掌指骨远近端及左侧桡、尺骨骨骺均已出现,未见闭合。提示:骨龄发育迟缓。

【腹部B超】

肝大。脾大。门静脉、肝静脉、下腔静脉血流未见异常。胆、胰、双肾、双肾上腺未见异常,腹膜后淋巴结未见肿大。

电子结肠镜:结肠迂曲,不排除肠外病变压迫所致。盲肠近阑尾开口处粘膜圆形或类圆形粘膜糜烂斑,无红肿、糜烂,无新生物。踞回盲瓣20cm以下回肠末段粘膜散在多个粘膜出血红肿斑,可见一小溃疡,大小约0.2×0.3cm,底附黄白苔(活检)。回肠瓣未见异常。肛管可见内痔。内镜诊断:1.回肠末端-盲肠粘膜慢性炎症性改变,未排除克罗恩病可能。2.内痔。病理诊断:肠粘膜充血水肿,粘膜固有层见大量淋巴细胞浸润伴淋巴滤泡形成,未见克罗恩氏病。

ECG:窦性心动过速

【眼底检查】

屈光不正,双眼正常眼底。

99年儿童医院肝活检病理片我院会诊:汇管区未见扩大,少量慢性炎症细胞浸润,小胆管未见增生等异常,肝小叶结构未见异常,肝细胞轻度变性,形态上无明确的肝炎改变,考虑为全身性其它疾病的肝局部表现。

骨髓活检我院会诊(99年):骨髓增生极度活跃,粒红系细胞比例增大,粒系各阶段细胞可见,幼稚细胞增多,呈簇状分布,可见“ALIP”现象,可见畸形核粒细胞;红系以中晚阶段为主,散在分布,巨核细胞数目不少,部分呈分叶状核,可见胞体小、分叶少的巨核细胞,请结合临床,明确是否为MDS

【目前诊断】

1.炎症性肠病(克罗恩病?)

2.中度贫血

3.生长发育迟缓

4.龋齿

【讨论目的】

明确诊断及治疗。

病例来源:中山大学儿科课程