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蜡油样骨病因临床罕见，暂无统一的诊疗标准，通常需与骨肿瘤等疾病鉴别诊断。蜡油样骨病的诊断主要依据影像学检查，X 线表现常具有特征性，常见偏侧性骨质过度增生，且增生的骨质与正常骨质分界清楚，增生的骨质跨越关节，但不影响关节软骨面；当 X 线片表现不典型时可借助于 CT 及 MR 检查。蜡油样骨病临床诊断明确后可行对症治疗，如红外线理疗、非甾体类药物镇痛等；如患者出现明显的肢体不等长、畸形、关节强直，可行骨科矫形手术。【一般资料】

患者，女，43 岁

【主诉】

因右下肢肿胀，活动受限 30 余年就诊。

【查体】

发育良好，头、颈、胸、腹、脊柱未见明显异常，右小腿中下段可见皮肤红斑，患肢肿胀并累及膝关节，右下肢较健侧长约 5 cm。右髋关节、膝关节内侧均可触及骨性肿块；髋关节活动度为 0°-20°，膝关节活动度为10°-40°。右下肢皮温正常，无明显触痛及压痛，右踝及右足无异常。验室检查提示患者不存在明显的肝功能异常，碱性磷酸酶、C反应蛋白及红细胞沉降率等指标于疾病进程过程中均无明显异常变化。

【查体】

患者 1975 至2011 年 X 线片表现示：患者最早病变发生于右股骨远端及胫骨近端，病变骨质偏向一侧且能够跨越骨骺，病变骨质自右髋至右胫骨上段内侧方呈不规则长条状致密影，部分向髓腔内生长，边界清楚，边缘毛糙如溶蜡样改变；膝关节及髋关节部位出现病变骨质堆积，这提示患肢关节部位的病变骨质堆积与病变始发部位无关。现患者出现右下肢淋巴回流障碍，可能发生了淋巴管畸形；右小腿出现了皮肤红斑，这可能是该病发展至一定程度所发生的伴随症状。

病例来源：医学界