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【一般资料】

患者，男，56岁，既往体健。

【主诉】

因"面部发作性麻木1年，视物成双、行走不稳半年，加重2月"而入院。

【现病史】

1年前，患者注意到面部出现发作性麻刺感，但余无异常。

半年前，患者出现了无痛性双眼水平性复视，随后出现了步态共济失调，并于2个月内进行性恶化加重。

此外，1月前还出现了构音障碍、吞咽困难、听觉过敏。

整个病程中，始终无意识水平降低。

入院时内科查体未见异常。

【入院时神经查体】

主要示：小脑性步态共济失调、小脑性肢体共济失调、宽基底步态、步态不稳、左侧外展神经麻痹、明显的小脑性构音障碍、四肢腱反射均正常引出、双侧跖反射（+）。

眼底检查未见异常。

【辅助检查】

肌电图、神经传导速度检查，均未见异常。

血常规、肝肾功及电解质、血沉、C反应蛋白检查，结果均正常。

脑脊液检查：细胞数正常（2×106/L）；蛋白、糖、氯水平均正常；涂片、细菌培养、墨汁染色均呈阴性；IgG合成率正常；寡克隆带（-）；抗水通道蛋白-4 IgG抗体（-）；脑脊液干扰素α水平正常；（镜下细胞学和流式细胞学）未查见恶性肿瘤细胞。

此外，脑脊液中，针对下列感染：单核细胞增生性李斯特菌、Tropheryma whipplei革兰阴性球杆菌、人多瘤病毒BK株、Epstein–Barr病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、各型人疱疹病毒、JC病毒、人细小病毒B19、水痘带状疱疹病毒，均进行了脑脊液聚合酶链反应（CSF PCR）检查；但结果均呈阴性。

血清学检测方面，针对以下感染：单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、Epstein–Barr病毒、巨细胞病毒、各型人疱疹病毒、肠道病毒、人细小病毒B19、JC病毒、人多瘤病毒BK株、人免疫缺陷病毒（HIV）、丙型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、单核细胞增生性李斯特菌、Tropheryma whipplei革兰阴性球杆菌、梅毒病原体、莱姆病病原体、相关寄生虫感染，均进行了血清学筛查；但结果均呈阴性。

以下自身免疫学指标筛查亦均呈阴性：抗核抗体（ANA）、抗可提呈核抗原抗体（ENA）、抗双链DNA抗体（anti-dsDNA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、SS-A、SS-B、抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体、包括抗-GQ1b抗体在内的抗神经节苷脂抗体、血管紧张素转换酶（ACE）抗体。

针对各种副肿瘤性神经抗体、各种肿瘤标志物进行检测后，均呈阴性。

PPD皮试（-）；结核抗体检测（-）。

胸部增强CT检查，未见异常、未发现肺部结节性病变、亦未发现肺门及纵隔淋巴结肿大。

腹部及骨盆增强CT检查，均未见异常。

全身PET-CT检查，未见异常。

行骨髓穿刺活检，病理学检查结果未见异常。

行眼结膜活检、唾液腺活检，病理学检查结果均未见异常。

MRA、DSA、相关实验室检查，均未发现血管炎的证据。

脑部MRI+CE表现主要如下（除脑桥、小脑、延髓、上段颈髓外，其余脑区及脊髓均未见病灶）：

FLAIR像于脑桥、小脑见多发性点状高信号病灶：

轴位对比增强T1像见脑桥、小脑病灶呈对比强化：

矢位对比增强T1像除于脑桥、小脑见病灶外，于延髓、上段颈髓亦见对比强化病灶：

【讨论】

诊断及鉴别诊断？

治疗？

病例来源：丁香园