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真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象。

真两性畸形患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。真两性畸形患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

【一般资料】

王某，社会性别：女性，26岁

【主诉】

体检发现性征异常8年

【病史】

患者8年前体检发现性征异常，表现为体毛浓重、喉结突出、乳腺未发育，应用黄体酮后有不规律月经，伴高血压，婚后未育，后离婚。

【查体】

体毛浓重、喉结突出、双侧乳腺未发育，女性外阴，阴蒂肥大，勃起后呈儿童阴茎状，可见阴茎头、冠状沟及阴茎体，阴茎头无尿道，可见尿道及阴道，尿道位于阴道前壁。

【辅助检查】

血尿常规，生化检查正常，睾酮略高3.25，染色体检查为XXXY型。

【初步诊断】

真两性畸形

【治疗过程】

剖腹探查见双侧卵巢略大，表面光滑，无排卵迹象，子宫略小。于腹股沟、盆腔、腹膜后、肾周均未探及睾丸及精索组织，卵巢术中快速病检为卵巢，无睾丸组织，排除卵巢睾丸可能。行阴蒂整形。

【讨论】

以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。因为：

①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%;

②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，不发育者仅5.5%;

③男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想，而女性成形术的成活率较男性为高;

④核型为45，X/46，XY的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。 　

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕。卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。　

【求助问题】

1、真两性畸形患者术中探查未见睾丸，如进一步检查确定，还需做哪些检查？

2、真两性畸形患者多为一侧睾丸或卵睾体、一侧卵巢，或是双侧均为卵睾体，此患者情况双侧均为卵巢，未见睾丸，大家是否遇到过同样病例？

3、真两性畸形患者如果真没有睾丸，那么高于正常的睾酮来源？

病例来源：爱爱医论坛（含图）