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临床上主要见到两类拷贝数变异(CNV):复发性和非复发性。复发性CNV产生于减数分裂时的非等位同源重组,系大的重复序列断裂后发生连... [阅读全文]
特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索... [阅读全文]
【一般资料】男,73岁【讨论】发生慢性溶血性贫血,其特征为绝对网织红细胞计数为347?000/mm3(13%),球星红细胞的红细胞形态,患者没有... [阅读全文]
【一般资料】男,1岁,第1胎,第1产【主诉】因母亲妊娠期糖尿病及宫内呼吸窘迫,于孕33+3周剖宫分娩,出生体质量2kg。【现病史】出生后... [阅读全文]
【一般资料】患儿,G1P1的男婴,汉族,孕39周剖腹产,出生体质量2.6kg,【家族史】其父母非近亲结婚,即往体健,否认家族内有先天缺陷... [阅读全文]
1997年,香港中大学卢煜明教授(Dannie s Lo)在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿DNA片段(cell-free fetal DNA,cffDNA)... [阅读全文]
研究要点※ 一种新的分子分类系统将胃癌分为4种亚型:EB病毒感染型胃癌、微卫星不稳定型胃癌、基因稳定型胃癌和染色体不稳定型胃癌。... [阅读全文]
除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极... [阅读全文]
据报道,去年4月,日本导入新型产前检查,可根据孕妇的血液判定胎儿染色体是否正常。根据妇产科医院等组织的调查结果显示,这一年中... [阅读全文]
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