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【一般资料】

男，1岁，第1胎，第1产

【主诉】

因母亲妊娠期糖尿病及宫内呼吸窘迫，于孕33+3周剖宫分娩，出生体质量2kg。

【现病史】

出生后1minApgar评分9分，5minApgar评分10分。数小时后出现气促，哭声低弱，哭时EI角右侧歪斜，诊断为新生儿呼吸窘迫综合征、Ⅱ型呼吸衰竭、新生儿肺炎、纵隔气肿、应激性溃疡、面神经麻痹、新生儿黄疸、低出生体质量儿、歪嘴哭综合征?母孕期前2个月有上呼吸道感染，未服用药物，产前1个月住院保胎(具体原因不详)。患儿出生后即面部无表情，哭闹时不闭眼，入睡时双眼可闭合。不会笑，不能吸吮，需汤匙喂养，吞咽好，发育较同龄儿落后，4个月抬头，7～8个月独坐，现不会说话，不能独走。

【家族史】

父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。

【查体】

身高71.5 cm，体质量9.1kg，头围43.5 cm，前囟1.2cm×1.2cm，瞳孔大小正常，对光反应灵敏，面无表情，呈面具状脸，双侧均不能蹙眉、皱额，两侧眼睑不能闭合，牙齿稀疏，高颚弓，噘嘴及示齿动作不配合，两眼内斜不能外展，上下视正常，眼裂窄，哭闹时右侧鼻唇沟变浅，左侧鼻唇沟消失。不能逗笑，眼神交流稍差，不能理解语言，余神经系统检查未见异常，双足内翻畸形。

【辅助检查】

超声心动图正常；23对染色体亚端粒微缺失多重连接探针扩增技术(MLPA)检测未见异常；染色体微缺失综合征染色体区域MLPA检测未见异常；G显带核型分析：46XY；染色体微阵列比较基因组杂交未见异常；头颅MRI未见异常；双侧髋关节超声检测未见明显异常；醒睡各期脑电图未见明显异常；听阈检测双侧均为30dBnHL；脑干诱发电位正常。

病例来源：中国实用儿科杂志