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中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。

国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。

据介绍，该批产品可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。

不久后，35岁以上，或初次血清学筛查证实有“唐氏高危”风险的孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免“羊水穿刺”、“脐血穿刺”等效率较低、风险较高的产前诊断。

之前基因测序诊断产品无一合规

二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。最初，基因测序技术的临床研究性应用，是从“无创产前基因检测”开始，之后又逐步推广至癌症及其他疾病风险的基因检测。

美国影星朱莉就是使用这种基因测序技术，检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。

但同时，基因测序技术的临床研究型应用也逐渐为商业化利用，不少体检机构趁机推出各种名目且价格不菲的“基因体检”，缺乏充分的安全性、有效性、伦理性验证。此前数年，二代基因测序技术研究性应用出现“基因体检”等滥用趋势，且国内基因测序诊断产品无一经过医疗器械审批注册。

今年2月，国家食药总局、国家卫生计生委联合叫停了所有的二代基因测序临床应用。

还须作为医疗服务定价后才能用

基因测序产品获得医疗器械审批注册，是否意味着医院马上可以向孕妇提供“无创产筛”服务？

北大人民医院产科主任张晓红认为，没这么简单。此前，“无创产筛”虽然在很多医院推出，但属于与基因测序产品企业合作的研究性应用，“检测费用每例2500元左右，也由企业定价”。

张晓红说，如今，医院可购买该设备及诊断试剂用于临床服务，但须先向属地卫生部门申报新技术应用，还要在医院内建立起无创基因检测技术平台，培训相关的医学技术人员。此后，就是要物价部门审定这项新医学服务的价格。