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药物遗传学检测是一门新兴领域，不断地为心血管、感染性疾病及精神病的个体化药物治疗增加新型标志物。

2014年7月31日上午举行的研讨会主要讨论了实验室工作人员在药物遗传学检测方面所面临的挑战，应用于个性化医疗的现状及展望。会上，Jerry Yeo博士讨论了基因分型检测预测氯吡格雷有效性的作用。Alan Wu博士介绍了新治疗指南对丙肝治疗相关的药物遗传学有哪些影响。

凭借药物遗传学检测，美国食品药品监督管理局（FDA）在2010年对氯吡格雷发布了“黑框警告”，该药因细胞色素P450 2C19（药物代谢的主要酶）的遗传变异编码使得患者代谢不佳。

氯吡格雷可抑制血小板聚集，适用于治疗患有心脏疾病及经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的患者。Yeo提到，回顾性研究已证明代谢缓慢患者在支架置入术后比基因型CYP2C19活跃性高的患者具有更高的不良预后率。这些发现促使应用氯吡格雷治疗的PCI患者实施常规CYP2C19基因分型检测。

为了推动CYP2C19基因分型检测，Yeo回顾了一些近期的研究，这些研究表明其他等位基因（CYP2C19*1,*2，*17）、基因（ACBC1, P2Y12）及非遗传因素如糖尿病、年龄、身体质量指数同样也能影响氯吡格雷的有效性。当然，血小板功能测定仍然是评估氯吡格雷药效的重要指标。

问题是，单独CYP2C19检测就足以预测氯吡格雷的有效性了吗？虽然当前的指南并没推荐常规使用基因检测联合血小板功能测定，但Yeo提出了一个临床案例，与近期的证据表明联合检测适用于部分患者的药物治疗。

Wu的议题是讨论将丙肝（HCV）治疗中临床数据、基因数据与个性化药物治疗整合所面临的困境。最初干扰素A（IL28）用于丙肝治疗。随后有研究表明联合治疗（干扰素A联合病毒唑）比单一干扰素治疗更能有效抑制病毒。然而，2009年发现了IL28的遗传变异。研究发现联合治疗对70-80%的病毒基因型2/3患者有效，对更常见的基因型1患者的有效性则为40-50%。因此，临床上迅速采纳了IL28基因分型检测。

现如今，“丙肝的新疗法废弃了IL28基因分型检测，”Wu说到。2013年的一项研究显示药物sofosbuvir比联合治疗更能抑制病毒载量。此外，更好地攻击病毒生命周期的靶向药物（与HIV治疗相似）也被投入使用。随着更多丙肝特效药的出现，干扰素治疗以及IL28基因分型检测正逐渐走向衰亡。