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【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集 作者：MedSci 来源：MedSci 日期：2017-03-02  2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。

2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识 2、脊髓小脑性共济失调（SCA）  全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病。表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为 企鹅人 。   与脊髓小脑相关指南：

又称海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，中度以上患者有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。 由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为 地中海贫血 。   与地中海贫血相关指南：

又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，男女性患病的比例大约相同。这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为 玻璃娃娃 或 玻璃骨 。   与成骨不全症相关指南：