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 常染色体显性多囊肾（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，亦是导致终末期肾病的第四大常见病因。ADPKD是一种全身性疾病，可出现多种肾外表现，显著影响患者生活质量、发病率和死亡率。本文就ADPKD的胃肠道表现进行了系统性概述。

多囊性肝病

 肝囊肿是ADPKD最常见的肾外表现，15-24岁的患者发生率为58%，35岁以上患者发生率高达94%。女性多见，且女性肝囊肿体积大于男性(5.27 ml vs 1.94 ml)。囊肿数量和囊肿体积随着年龄的增长而增长，肝脏大小每年增加0.9%-3.2%。

 约20%的多囊性肝病(PCLD)患者可出现临床症状。常见症状有：腹胀、早期饱腹感、恶心、呕吐、食管反流、呼吸困难和机械性腰痛。子宫脱垂、Budd-Chiari综合征、下腔静脉、门静脉和胆管相关症状较为少见。

 囊肿本身的并发症包括感染、扭转、破裂、出血、囊腺瘤或囊腺癌。囊肿感染的发病率为3%，诊断金标准为囊肿培养细菌和/或嗜中性粒细胞阳性。患者的典型表现为发热、白细胞增多、右上腹痛。

肝囊肿数量、大小分类

 I型：肝脏大囊肿( 10cm) 10个;II型：多个中等大小囊肿布满实质，但仍保留大部分正常实质;III型：大量中等、小囊肿弥漫整个实质，仅极小部分正常实质。

治疗流程图

 TACE = 肝动脉化疗栓塞术

憩室病

 研究表明，ADPKD与ERSD患者憩室病相关;此外，ADPKD导致ESRD的患者憩室病风险增加。接受肾脏替代治疗(RRT)的ADPKD患者憩室病的发生率为40%，而非ADPKD的ESRD患者为0%。

疝气

 ADPKD患者疝气发病率也较高，回顾性研究表明，ADPKD ESRD患者疝气发病率为45%，而同年龄、性别的非ADPKD ESRD患者疝气发病率仅为16%。 ADPKD患者腹股沟疝(P 0.001)，切口疝(P = 0.019)和脐疝(P = 0.007)较为常见。此外，ADPKD腹膜透析患者疝气风险较高：ADPKD腹膜透析男性患者双侧腹股沟疝发生率可达46.2%，而非ADPKD腹膜透析患者仅为3%。

胰腺囊肿

 动物模型显示，ADPKD遗传学与胰腺囊肿呈因果相关。ADPKD患者尸检发现，胰腺囊肿发生率为9%。ADPKD胰腺囊肿患者通常无症状，但囊肿可压迫胰腺导管引发胰腺炎或演变为恶性肿瘤(如导管内乳头状粘液瘤或囊腺癌)。

胆管扩张

 现有的多个病例报道，ADPKD患者可出现Caroli病 多发性肝内胆管扩张症。研究发现，40%的ADPKD患者CT扫描可见胆总管扩张(定义为直径 7 mm)，而非ADPKD患者仅为9%。

 医脉通编译自：Gastrointestinal Manifestations of Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.Clin Gastroenterol Hepatol. 2017;15(1):17-24.