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 垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome，PSIS)是垂体柄缺如或变细导致下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运送至垂体后叶，无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的临床综合征。PSIS以GHD最为常见，常合并其他多种垂体激素的缺乏。MRI是诊断此病的最可靠的影像学方法。PSIS的发病可能存在遗传和环境因素。

 垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome，PSIS)是垂体柄缺如或变细导致下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运送至垂体后叶，无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的临床综合征。PSIS以GHD最为常见，常合并其他多种垂体激素的缺乏。MRI是诊断此病的最可靠的影像学方法。PSIS的发病可能存在遗传和环境因素。

临床表现

 PSIS的主要临床表现为垂体前叶功能减退症状。垂体前叶激素中生长激素缺乏最常见，所导致的骨龄落后、矮小身材往往是该病的首发表现，也是就诊的主要原因。其次为促性腺激素缺乏，主要表现为性器官发育不良、第二性征缺失，男性主要表现为隐宰症、小阴茎以及已达青春期年龄而无阴毛、胡须、喉结等第二性征;女性主要表现为幼稚外阴、原发性闭经及乳房不发育或发育不良。促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素缺乏见于部分PSIS患者。对于生长迟缓发生早、生长激素明显降低的患者需高度警惕PSIS可能。

诊断

 PSIS的MRI诊断 PSIS主要依靠影像学诊断，而MRI是目前唯一能明确此病诊断的影像学方法。PSIS典型的MRI表现为：(1) 垂体柄横断、明显变细或显示不清;(2) 垂体后叶异位及空泡蝶鞍;异位的垂体后叶是PSIS的特征性标志;(3)垂体体积小;此即MRI三联征。虽然理论上PSIS可合并尿崩症，但临床上较为罕见，这与EPP的形成有关。当垂体柄横断发生在垂体柄近端或正中隆起时，则没有EPP，易引起尿崩症。

 PSIS的实验室指标 生长激素测定包括生长激素激发试验(多选用胰岛素低血糖激发试验和左旋多巴激发试验)，患者生长激素峰值一般低于10 胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)降低对PSIS引起的GHD诊断的敏感性较好;骨龄测定往往呈落后骨龄。垂体性腺轴测定主要包括性激素测定、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验，性激素测定一般为促性腺激素(包括黄体生成素、卵泡刺激素)和性激素(包括雌二醇、孕酮、宰酮)缺乏;促性腺激素释放激素兴奋试验和HCG兴奋试验分别用于了解垂体对下丘脑激素、性腺靶器官对垂体激素的反应强弱，以指导下一步治疗。垂体甲状腺轴功能可测定甲功三项。垂体肾上腺皮质轴功能测定主要包括促肾上腺皮质激素-皮质醇节律及24h尿游离皮质醇测定，该轴系受损时测定值一般均低于正常。也可对PSIS患者进行基因测定(如TGIF、SHH、CDON、GPR161和 PROKR2)，以进一步明确该病的发病机制。

治疗

 PSIS是一种特殊的垂体功能减退症，其治疗原则基本相同，即激素替代治疗。生长激素缺乏症，其治疗主要为重组人生长激素替代治疗。对于PSIS所致促性腺激素缺乏者，可参考HH的治疗。治疗目的首先是促进和维持第二性征和性功能，其次对于渴望生育患者恢复其生育能力。男性患者，治疗开始年龄建议14岁，可先用雄激素治疗以解决患儿第二性征发育和获得性生活能力，若有生育要求则采用促性腺激素(卵泡刺激素/HCG或绝经期促性腺激素/HCG)联合治疗，使其恢复合成分泌雄激素功能的同时启动精子发育和成熟。早发现、早诊断、早治疗对改善患者激素缺乏症状至关重要，尤其是身高和性腺的发育;若延误诊治时机，不仅影响生长发育，甚至会对患者的性格和社会心理造成严重的影响。

参考文献：

 1. Dekeyzer S, Herregods N, Meersschaut V, et al. Pituitary stalk interruption syndrome.[J]. JBR-BTR : organe de la Soci t royale belge de radiologie (SRBR) = orgaan van de Koninklijke Belgische Vereniging voor Radiologie (KBVR), 2013, 96(6):393-393.

 2.Voutetakis A, Sertedaki A, Dacou-Voutetakis C. Pituitary stalk interruption syndrome: cause, clinical manifestations, diagnosis, and management[J]. Current Opinion in Pediatrics, 2016, 28(4):545.

 3.程海燕, 吴文君, 卜瑞芳. 垂体柄阻断综合征的病因分析及诊疗进展[J]. 国际内分泌代谢杂志, 2016, 36(6).

 4.赵琳琳, 王守俊. 垂体柄阻断综合征的临床诊治[J]. 医学综述, 2012, 18(20):3453-3455.