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 病例介绍 27岁男性，急诊入院。主诉：发作性抽搐1天。 现病史： 患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天(具体药物不详)。于入院前1天(用药第3天时)出现手麻、抖动，遂就诊于当地医院，未经治疗后就诊于我院急诊，在途中抽搐一

 患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天(具体药物不详)。于入院前1天(用药第3天时)出现手麻、抖动，遂就诊于当地医院，未经治疗后就诊于我院急诊，在途中抽搐一次，症状同上，未给予治疗，约13分钟缓解，在急诊给予乙酰谷酰胺、甘露醇静点，静点过程中又出现抽搐，症状同前，给予地西泮后缓解。随后又出现抽搐，现为了进一步治疗，急诊以 抽搐 收入我院。

既往史：

 否认高血压、心脏病史。否认肝炎、结核等传染病病史。无手术、外伤、输血史。无食物及药物过敏史。否认吸烟史，偶尔饮酒。

入院查体：

 患者身材瘦小(身高158cm，体重43kg)，意识朦胧、躁动，血压120/65mmHg，心率110次/分，双侧瞳孔等大同圆，双侧瞳孔直径约2.5mm，直接及间接对光反射灵敏，眼球活动自如，无眼震。四肢肌张力略高，四肢活动自如，四肢腱反射未引出，脑膜刺激征阴性，双侧Babinski征及Chaddock征阴性。左耳耳鸣、右侧颞部轻微疼痛、偶有视物旋转、乏力不适。

辅助检查：

 心电图：窦性心动过速，T波异常(V4,V5,V6),ST段压低(V4，V5)。头CT(外院)：右侧颞、顶、枕叶低密度，建议MRI检查。

定位诊断：

 患者因 发作性抽搐 入院，病变暂定位于颅内。

定性诊断：

 青年男性，急性起病。因 发作性抽搐 入院，CT提示脑内低密度影，暂定性为脑血管病。入院后给予改善循环、营养神经及支持对症治疗。

右侧颞枕顶叶急性脑梗死

 完善各项检查，头颅MRI提示，如下图。

 

 

 该患者较年轻，梗死范围却特别大，跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围，且病灶偏皮层分布，不按血管区分布，这引起了医生的注意，这有没有可能不是一个真的 脑卒中 ，而是一个 卒中样发作 。

 于是给予患者血乳酸测定，静息状态下查血乳酸(抽静脉血用血气分析的方法测)为2.8mmol/L，运动后休息10分钟再次测血乳酸为7.1mmol/L，乳糖水平升高。患者运动不耐受，运动后诉右侧额部出现轻微针刺样疼痛，可耐受，无恶心、呕吐不适。

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）

 这样的结果是医生做出了一个大胆的诊断：医生建议患者行肌肉活检及基因检测，家属同意肌肉活检但拒绝了基因检测。

 次日于患者右侧上肢肘关节上约10cm处切开皮肤，剥离皮下组织，剪开筋膜，夹持待取组织，患者上肢远端感觉、运动无异常，取肱二头肌肉两小块，逐层缝合，术毕标本送检。

肌肉活检结果：

 所取肌肉标本形态、色泽大致正常。

病理所见：

 恒冷切片：HE、GT、NADH、COX、SDH、Acid、PAS、ORO染色：片中肌纤维大小不等，萎缩肌纤维呈圆形，散在分布，可见大量嗜碱性肌纤维，可见少量坏死肌纤维，肌膜核未见明显增加，未见核内移及核袋形成，未见明显炎细胞浸润，肌间结缔组织未见明显增生。GT染色可见RRF。NADH、COX、SDH染色可见部分肌纤维内酶活性不均匀，SDH染色可见SSV现象，COX染色可见部分肌纤维内酶活性缺失。Acid、PAS、ORO染色未见明显异常。

 到此为止，结合患者病史、各项检查结果及肌肉活检结果，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断明确。这样的诊断结果是不是令你大吃一惊?

讨论

概述

 线粒体脑肌病(ME)为线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起机体能量代谢障碍的一类疾病，主要累及脑和横纹肌。病变以侵犯骨骼肌为主时，称为线粒体肌病，病变同时累及骨骼肌和中枢神经系统则为线粒体脑疾病。

 线粒体脑肌病(ME)可以从不同的角度进行分型：主要包括乳酸中毒和卒中样发作型(MELAS)、肌阵挛性癫伴破碎红纤维型(MERRF)、Kearns Sayre综合征(KSS)、Leigh综合症等多个亚型，各亚型之间可有重叠甚至转型，其中以MELAS最常见。

病理学改变

 1、肌肉病理改变肌肉活检Gomori染色光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged red fiber，RRF)，但并非是特有表现。

 2、脑组织病理改变以大脑皮质多灶性损害为主，呈灶状坏死性改变，病变主要累及双侧半球后部皮质，多位于脑回顶部铁质沉积，以基底节区，尤其是苍白球多见。

临床表现

 ME患者中以青少年多见，其临床表现多样，主要包括眼外肌麻痹、视力减退、听力下降、记忆障碍、智力减退、肢体近端和(或)远端肌无力、癫痫发作、身材矮小等，部分患者可伴有心、肝、肾等脏器的损伤。

MRI表现

 主要表现为大脑半球脑皮质以颞顶叶及枕叶多见，很少累及额叶。双侧对称或不对称长T1长T2异常信号，FLAIR序列高信号，病变早期DWI为高信号，增强扫描无强化。多次MR检查可发现病变区呈游走、多变的特点。反复发作、病程较长患者可出现病变区脑皮质萎缩征象。

预后

 一般而言，发病早、症状多者预后较差;于成年发病、症状少者预后相对较好。