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 患者，男性，44岁，因发现血糖升高20 d于2004年10月27日人院。20 d前因肝区不适住肝病医院抽血时发现空腹血糖(FPG)6.7 mmol/L，口服75g葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖(2hPG)达18mmol/L。病程中患者无口干、多饮、多尿、消瘦、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。既往史：10年前因外伤行脾切除术。无特殊含铁药物服药史，无铅接触史，每年尿铅测定正常。无糖尿病家族史，

 患者，男性，44岁，因发现血糖升高20 d于2004年10月27日人院。20 d前因 肝区不适 住肝病医院抽血时发现空腹血糖(FPG)6.7 mmol/L，口服75g葡萄糖耐量试验(OGTT )2 h血糖(2hPG)达18mmol/L。病程中患者无口干、多饮、多尿、消瘦、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。既往史：10年前因外伤行 脾切除术 。无特殊含铁药物服药史，无铅接触史，每年尿铅测定正常。无糖尿病家族史，父母均无类似病史。有30年吸烟史。无大量饮酒史。无输血史。自述近几年性欲减退。肝病医院诊为 慢性乙型病毒性肝炎 ，给予护肝、降酶、抗病毒治疗后出院。

检查结果

查体

 体温36.6℃，脉搏76次/min，呼吸19次/min，血压115/75 mmHg。神志清楚，巩膜及全身皮肤无黄染，面颈部及双手等暴露部位皮肤呈古铜色(图1)，体重指数(BMI)26.5 kg/m2，齿龈和口腔黏膜及皮肤皱褶部位有明显色素沉着，乳晕加深。双手轻度肝掌，无明显蜘蛛痣及面部毛细血管扩张。心界无扩大，心率76次/min，律齐，无明显病理性杂音。双肺呼吸音清，未闻及哕音。腹软，肝肋下未及。腹部正中可见长约15cm手术疤痕，双肾区无叩击痛。各关节无红肿及畸形，双侧睾丸未触及异常。

实验室检查

 1、血常规红细胞4.73 1012/L，血红蛋白160g/L，白细胞5.5 109/L，血小板224 109/L;肝功能系列：总胆红素33.6 mol/L，间接胆红素29.4 mol/L，丙氨酸转氨酶45 U/L，其余正常;HBsAg阳性，HBeAb阳性，HBcAb阳性，余阴性;75 g OGTT结果0、1、2、3 h血糖分别为5.9、13.1、13.9、7.1 mmoL/L;血清C肽释放试验结果0、1、2、3 h分别为4.26、8.22、13.64、6.92 g/L(正常范围，空腹0.56～3.73，下同);血清胰岛素释放试验结果0、1、2、3 h分别为28.56、60.44、120.68、55.72 mU/L(4.03～23.46)。血清铁蛋白587.57 g/L(24～210)，血清铁47.4 moL/L(13.5～34.0)，复查血清铁蛋白737.93 g/L，血清铁36.2 moL/L;LH 8.9 IU/L(5～28);FSH 5.5 IU/L(3～30);E236.7 pg/ml(0～70);T 892.7ng/dl(260～1 370);肝纤维化4项：透明质酸酶68.9 g/L (2～1 10 g/L)，前3型胶原398.3 g/L(0～120 g/L)，层黏蛋白106.3 g/L(81.8～149.6 g/L)，IV型胶原65.7 g/L(19.8～79.8 g/L);血皮质醇节律：8:00 280.5 g/L (50～280)，16:00 85.8 g/L，24：00 25.2 g/L，复查血皮质醇节律：8:00 297.3 g/L，16:00 138.7 g/L，24:00 35.5 g/L。

 2、腹部B超：胆囊偏大。性腺彩超：双侧睾丸未见异常。心脏彩超：二尖瓣轻度返流，左室舒张功能减低。肝脏CT：肝脏形态尚可，边缘光滑，边界清晰。肝脏穿刺组织活检病理报告：肝细胞水肿、气球样变及局灶性脂肪变性，肝细胞碎屑样坏死，局灶性汇管区增宽;网织纤维染色示汇管区及肝实质内纤维组织增牛并多量淋巴细胞浸润，肝小叶结构紊乱;含铁血黄素染色示：铁颗粒呈多灶性沉积，大部分位于肝细胞内(图2);免疫组化染色：HBcAg(-)，HBsAg灶状细胞(+)，HCV(-)。骨髓报告：骨髓增生活跃，细胞外铁(++)，细胞内铁(58%)。

 3、其弟面颈部及双手等暴露部位皮肤亦呈古铜色，齿龈和口腔黏膜及皮肤皱褶部位也有明显色素沉着。查血清铁蛋白：395.32 g/L，血清铁：38.6 mol/L，均高于止常范围，劝其进一步检查时被拒绝。

诊断与治疗

诊断

 原发性血色病，继发性糖尿病，病毒性肝炎慢性乙型。

治疗

 自2004年11月起开始静脉放血治疗，每周进行1次，每次放血500 ml，至今共进行了11次治疗，期间未用降糖药物，仅饮食、运动及护肝降酶药物治疗。预计治疗性放血须持续至血清铁蛋白 50 g/L。当此目标达到后，维持性治疗只需每2～3个月放血500 ml。患者经11次放血治疗后，皮肤色素沉着有所减轻，FPG 4.5～5.5 mmol/L，2hPG 6.8～7.9mmol/I。，肝功能恢复正常范围，复查血清铁蛋白：364.81 g/L，血清铁：18.5 mol/L。体重无明显下降。

知识拓展

 1、原发性血色病临床表现?

 原发性血色病又称特发性或遗传性血色病，为常染色体隐性遗传性铁代谢疾病拉。其发病率一般在3 ～8 ，多见于男性，常40～60岁开始出现症状。典型的临床症状有色素沉着，糖尿病，肝脾肿大，肝硬化，心律失常，心脏扩大，心力衰竭，关节病，以及性功能减退。由于铁沉着对胰腺的直接损害，约有60%～80%的血色病患者患有继发性糖尿病，随着病程的发展，糖尿病也逐步加重。如果患者出现难以解释的肝脏肿大、皮肤色素沉着、特发性心肌病、关节炎、糖尿病和(或)性欲减退，则应考虑血色病。诊断HH需首先排除继发性血色病。肝脏穿刺活检见肝组织中含铁血黄素沉积，即可确诊血色病，是诊断血色病的金标准。

 2、原发性血色病(HH)治疗?

 按照美国肝病协会制订的血色病诊疗指南，诊断血色病按照以下步骤进行：对被诊断为HH的患者的l级成年亲属，有症状或无症状的怀疑血色病的患者进行转铁饱和度及血清铁蛋白测定，如转铁饱和度 45%，血清铁蛋白正常，则不进行进一步检查;如转铁饱和度 45%，血清铁蛋白升高，则进行C282Y、H63D突变基因检测;如为C282Y杂合子、C282Y/H63D杂合子或非C282Y突变的患者，需排除其他肝脏疾病及血液系统病变，必要时进行肝脏活检;对于C22Y纯合子突变的患者，如患者年龄 40岁，血清铁蛋白 1000 g/L，谷草转氨酶及谷丙转氨酶正常，进行放血治疗;如患者年龄 40岁，或血清铁蛋白 1000 g/L，谷草转氨酶及谷丙转氨酶升高，进行肝活检，明确肝脏组织学病变，以明确有无原发性肝癌的发生。血色病的治疗目标是尽快去除体内过量的铁，并根据铁负荷造成各器官损害的症状进行对症治疗，可采用静脉放血疗法，贫血重而不宜放血者，可用铁螯合剂行转铁治疗。