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Blood：骨髓移植的预处理对于治疗网状组织发育不全至关重要 作者：佚名 来源：MedSci 日期：2017-05-30  在1959年，“网状组织发育不全，reticular dysgenesis”这个医学术语被首先提出用来描述一对新生儿双胞胎，在他们的外周血中既没有检测出淋巴细胞(lymphocytes)也没有颗粒细胞(granulocytes)，他们在出生后的第一周因为疑似细菌感染而死亡。

 在1959年， 网状组织发育不全，reticular dysgenesis 这个医学术语被首先提出用来描述一对新生儿双胞胎，在他们的外周血中既没有检测出淋巴细胞(lymphocytes)也没有颗粒细胞(granulocytes)，他们在出生后的第一周因为疑似细菌感染而死亡。

 网状组织发育不全在临床上归类为严重的天生的联合免疫缺陷症(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)，表现为淋巴结，脾脏和胸腺缺乏淋巴细胞，骨髓成熟失败，颗粒细胞在早幼颗粒细胞阶段发育停滞，产生粒细胞缺乏症，感觉神经性耳聋。现在认为这类疾病是由于编码腺苷酸激酶2(adenylate kinase 2)的基因的突变引起该病。

 造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)是治愈这种致命疾病现在的唯一选择。在本期的Blood杂志中，Manfred Hoenig及其同事报道了他们对于造血干细胞移植对于网状组织发育不全的治疗的跟踪后续报道。研究人员收集了在欧洲，亚洲和北美的收集了有关网状组织发育不全的病人接受造血干细胞移植后的表现。共有32例出生于1982年至2011年间。32例患者中有30例(94%)在出生后的前四周出现网状组织发育不全的症状。在接受干细胞移植的患者中，17名患者(55%)的移植源来自不匹配的家族供体，6名患者(19%)的移植源来自匹配的家族供体， 8名患者(26%)的移植源来自不相关的骨髓或脐带血捐献者血者。其中有十三名患者在后期接受第二次或第三次移植。移植后，平均随访时间为7.9年(范围：0.6-23.6岁)，31例患者中有21例存活。

 所有在干细胞移植后的6个月以上死亡的患者，都是由于供体骨髓移植失败而导致的持续或反复发生的颗粒细胞缺乏症。在没有骨髓移植预处理(conditioning)的情况下，造血干细胞不能有效的克服颗粒细胞缺乏症，并且在骨髓移植预处理的调理方案中需要添加包含清除被移植者的髓性细胞成分以实现稳定的淋巴细胞移植。与其他的严重的天生的联合免疫缺陷症(SCID)相比，网状组织发育不全的发病和感染性并发症类型的发病年龄更严重和更早，并且在进行造血干细胞移植前的所需的预处理调理(conditioning regimen)的要求方面有很大差异。进行有效的充分的骨髓细胞移植在避免移植后中性颗粒粒细胞减少是极其关键的。

 原始出处：

 Manfred Hoenig et al.Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome.Blood 2017 129:2928-2938; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2016-11-745638