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 【现病史】患儿男，7周龄，3周前出现流涕、鼻阻,不伴发热,于儿科就诊,胸片提示左下 肺渗出样改变,诊断肺炎.使用红霉素治疗10d,期间患儿呼吸状况有所好转,但 是仍有呼吸增快和咳嗽.1周后复查胸片,提示左肺病变无好转.患病以来,患儿进食和小便无异常.

 【既往史及家族史】患儿系孕41周产,出生体重3kg,围生期无异常,无发绀 及喂养困难史,进食规律.有2兄长,均体健.

 【体格检查】T 37.3℃,HR 153/min,RR 54/min,BP 93/59mmHg(右上 肢),87/62mmHg(左上肢),94/63mmHg(右下肢),未吸氧下经皮氧饱和度0.95。体重4.5kg. 初步印象:中度肺炎生长发育良好的患儿。 鼻翼扇动、肋间隙凹陷和间断鼻阻 是主要的异常体征,双肺底均可问及散在湿啰音.心脏查体第一心音正常,肺动脉 区第二心音增强,胸骨左缘问及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音.肝右缘位于肋骨下4cm. 余查体未见特殊.

 【实验室检查】外周血常规:白细胞8.4 109/L,中性粒细胞0.35,淋巴细胞0.60,嗜酸性粒细胞0.05,血红蛋白114g/L,血小板203 109/L.血电解质、尿素 氮、肌酐均正常.呼吸道合胞病毒(RSV)抗原检测阴性.

 【诊疗经过】心脏彩超检查提示异常.

 左图：二维心脏彩超;右图：彩色多普勒超声血流显像;显示血流由左向右通过室间隔缺损

 病 例 讨 论

 【鉴别诊断】婴儿咳嗽的病因较多,最常见的是感染,尤其是病毒感染(呼吸 道合胞病毒、副流感病毒、流感病毒).一般儿童1年内可出现8次病毒感染,如每次持续1 ~2周,则可出现类似慢性咳嗽的表现.细菌感染也可导致长时间咳嗽, 对于曾有结膜炎、母亲宫颈感染和沙眼衣原体感染的患儿,尤其需警惕.此类患儿的咳嗽特点是阵发性干咳.百日咳菌感染通常表现为慢性咳嗽,伴有窒息样停顿、呕吐、发绀和心动过缓,出现典型的 鸡鸣样 咳嗽.当胸片提示大叶样肺炎改变时,同样需要警惕其他细菌感染.

 持续性咳嗽同样可由非感染性因素引起.如患儿出现喘息,且支气管扩张药治疗有效,应考虑哮喘.其他少见的病因需考虑先天性畸形,如气管食管瘘、气管支气管软化症、环状血管、隔离肺、大叶性肺气肿、支气管囊肿、喉裂和气道血管瘤. 此外,当患儿曾有胎粪性肠梗阻、腹泻、体重增长缓慢或家族史时,需警惕囊性纤维化.

 当患儿有喂养困难、体重增长缓慢、生长发育落后、心动过速、鼻翼扇动、心脏 杂音和(或)肝增大等情况时,需警惕充血性心力衰竭.婴儿期可能的病因包括: 容量负荷过重(动脉导管未闭、永存动脉干、室间隔缺损、共房室通道、全肺静脉 异位引流),心肌功能障碍(心肌炎、左冠状动脉异常),心律失常(室上性心动过 速),压力负 荷 过 大(主 动 脉 缩 窄、主 动 脉 狭 窄)和 其 他 继 发 原 因(高 血 压、脓 毒 症).

 病例的特点是:合并心脏杂音,P2增强、双侧啰音和肝大.心电图提示双室肥厚,胸片提示心脏增大和血管影增强.

 【诊断】心电图显示心室率150/min和双心室肥大.超声心动图显示一个大 的膜周部室间隔缺损(VSD)与左向右分流.它也表现出轻中度双心室收缩功能降 低(下降29%).诊断为膜周部室间隔缺损.

 【发病率及流行病学】室间隔缺损是儿童中最常见的心脏畸形,占40%.研究显示,室间隔缺损在新生儿中发病率为(5 ~50)/1000,女性稍多见.虽然大多数 患者没有染色体异常,但与染色体异常有关的先天性心脏病中,室间隔缺损最常 见.部分基因异常已被证实和室间隔缺损有关,如单基因缺陷:TBX5和 GATA4 基因突变.但先天性心脏病患者中仅有3%存在单基因缺陷.母体感染等环境因 素也与其发病有关. 室间隔缺损可分为四种类型:膜周型,也被称为膜质或嵴下型 (最常见,占80%);出口型,也被称为肺动脉瓣下型或嵴上型、圆锥型、漏斗型或双动脉瓣下型 (占5% ~7%);入口型(占5% ~8%)和肌部型(占5% ~20%).肌部缺陷型最有可能自行性闭合.75% ~80%小型缺损会 在2岁前自行闭合.

 【临床表现】左向右分流的程度由缺损口的大小、肺血管阻力和双侧心室的压力决定.小缺损因血流通过缺口处受限,又被称为限制性缺损,通常杂音响亮并可伴有震颤.该类患儿通常没有限制症状,生长发育尚可.相对的,大缺损 则被称为非限制性缺损,其临床表现由肺血管相对于全身血流阻力决定.出生时,肺血管阻力大,分流量小,可无杂音和震颤.出生后随着肺血管阻力的下降, 胸骨左侧可闻及典型的收缩期粗糙性杂音,通常在1~6周龄时杂音尤 其 典 型(表1).大型缺损的婴儿往往可查见明显的心前区搏动,中重度的患儿也出现 气促、易激惹、多汗和喂养困难表现,此时常提示将出现心力衰竭和肺水肿的可 能.合并呼吸道感染时,由于心肺负荷增加,患儿症状明显.本例患儿胸片已证实左下肺渗出样改变.

 表1 提示室间隔缺损的体征

 非限制性左向右分流的患者，随着肺血流和肺静脉回流的增加，出现左心房和心室的扩张性肥厚。随着时间的推移,肺血流增加导致肺动脉压增高，缺损部位的分流转为右向左。这种情况称为艾森曼格综合征,临床特点包括发绀、血氧饱和度降低和红细胞增多症。

 【治疗】一般来说,中度/重度缺损会出现一定程度的充血性心力衰竭,此时需要医疗干预,口服利尿药、地高辛及血管紧张素转化酶抑制药以降低心脏后负荷.如生长缓慢,则需要增加热量的摄取.如心力衰竭和生长落后仍无法改善,则需要考虑手术治疗.标准的修补以关闭缺损和体外循环,术后并发症少,死亡率低.近年来,介入下室间隔封堵术已被广泛应用,尤其是肌部缺损的患者,此外,包括外科手术、心脏介入及经食管超声心动图等新技术也被混合采用.根据2007年修订的 感染性心内膜炎预防指南,无口腔、胃肠道和泌尿道感染或检查时,不推荐使用抗生素预防性治疗.建议维持口腔卫生健康,尤其对于牙科术前的患者,该项措施比抗生素更能预防感染性心内膜炎.但是,由于能够抑制内皮化,对于人工修复缺损部位的患者,仍建议预防性使用6个月抗生素. 艾森曼格综合征患者目前被认为已失去手术机会,建议症状性治疗以改善活动情况和发绀症状,部分性换血被建议改善红细胞增多症症状.