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 患者男，37岁，公司职员。因 突发双下肢浮肿伴无力10余天 ，于2010年8月23日入院。发病无明显诱因，病情呈进展性加重，晨重暮轻，伴四肢麻木，下肢较重，行走不能，视物模糊，偶有复视，尿呈茶色。无头晕、头痛、胸闷、气喘、尿频、尿急等。发病后多次就诊于外院，行对症治疗，无明显效果，而下肢浮肿及无力症状加重。入院后体检:神志清楚，巩膜中度黄染，全身皮肤、黏膜无黄染，无淤点淤斑，胸部毛发较多，颈部对称，气管居中，未触及甲够腺肿大，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，未闻及血管杂音。双侧乳房对称，触及乳腺较止常男性大。双下肺听诊呼吸音稍浊，双肺可闻及弥漫性细小湿性啰音，无干性啰音及胸膜摩擦音。心界叩诊无扩大，心率85次/min，律齐，心音强，P2亢进，二尖瓣听诊区可闻及收缩期吹风样杂音。腹膨隆，无腹壁静脉曲张，未见胃肠形，无压痛、反跳痛，未触及包块，肝脾肋下未及，墨菲征阴性，肾区无叩痛，腹部移动性浊音阴性，肠鸣音正常，3~5次/min。双下肢中度凹陷性水肿，四肢肌张力正常，双下肢远端肌力2+级，近端肌力3-级，双上肢肌力4+级。患者自述性功能下降。余未见明显阳性体征。辅助检查:脑利钠肽(BNP)1287.00mol/L(正常参考值 100.00mol/L);肌酸磷酸激酶1111.00U/L(正常参考值24.00~195.00U/L)、AST73.00U/L(正常参考值6.00-50.00U/L)、ALT56.00U/L(正常参考值5.00~48.00U/L)、谷氨酰转肽酶333.00U/L(正常参考值1.00-45.00U/L)，总胆红素32.00 mol/L、乳酸脱氢酶259.00U/L(正常参考值80.00~250.00U/L)，叶酸1.95mg(正常参考值 5.38mg)，睾酮136.78nmol/L(正常参考值241.00~827.00nmol/L);肿瘤标志物CA125 874.4kU/L(正常参考值 35.0kU/L)。脑脊液检查:颅压240mmH20[正常参考值80~180mmH20(1mmH20=0.0098kPa)]，潘氏球蛋白定性(+)，寡克隆区带(+)，总蛋内549.97mg/L、氯化物117.01mmol/L，细胞分类小淋巴细胞0.76;骨髓穿刺：骨髓细胞形态学检查浆细胞 0.18;血清蛋白电泳： 1-球蛋内2.60%(正常参考值7.00%~11.10%)、Y-球蛋内44.30%(正常参考值8.00%~16.00%)， 区可见M蛋内：M带IgG15.80g/L， 轻链2.48g/L， 轻链4.05g/L。超声心动图：左室壁增厚伴运动轻度不协调，左右房及右室扩大，肺动脉压升高;颈部血管彩超示:右侧椎动脉内径偏细。胸片示:心肺改变，考虑心力衰竭合并两肺水肿()。肾小球滤过率(GFR)105ml/min，双肾血流灌注轻度减少，功能轻度损伤。上腹部CT平扫:脂肪肝，心包及胸腔积液(图2)。肌电图检査:神经源性损害。血常规、皮质醇、尿便常规、尿本周蛋白、抗环瓜氨酸抗体、肌钙蛋白定fl、甲状腺功能、免疫、抗体谱、头颅MRI检查等均未见明显异常。诊断:POEMS综合征。27日始予甲泼尼龙80mg静脉滴注、1次/d，共10d。后减为60mg静脉滴注、1次/d，共6d，结合利尿消肿、保肝、营养心肌等对症治疗，双下肢水肿症状基本痊愈，未再发现茶色尿，双下肢肌力恢复为3-级，视物模糊症状较前好转。患者因经济原因未复查血清蛋内电泳，心、肝、肾脏等各脏器功能指标，强烈要求出院。出院后继续激素治疗，口服地塞米松40mg、1次/d，7d后减1片，随访2个月双下肢水肿、茶色尿、下肢肌力减退、视物模糊等症状无复发，仍有胸毛增多、性欲下降的症状。

作者讨论

 讨论 POEMS综合征也称Crow-Fukase综合征。1980年Bardwick将其5大特征用英文首字母概括为POEMS综合征：①多发性神经病(polyneuropathy，P);②器官肿大(organomegaly，O);③内分泌病(endocrinopathy，E);④M-蛋白(M-protein，M);⑤皮肤改变(skin changes，S)。2003年Dispenzieri等提出的诊断标准中，主要标准有①多发性神经病变;②单克隆浆细胞增殖异常;次要标准有①硬化性骨病;②Castleman症群;③脏器肿大(肝、脾或淋巴结肿大);④水肿(内脏器官或外周水肿);⑤内分泌病变;⑥皮肤改变(多毛、色素沉着等);⑦视盘水肿，具备2条主要标准和1条次要标准即可诊断。本例以 肢体无力 为主要表现的神经系统病变为首发症状，血清免疫蛋检查显示单克隆免疫球蛋白(M蛋)含量增多，以 轻链增多为主，符合2条主要标准。影像学检查提示肺水肿，心包及胸腔积液，睾酮含量下降，患者出现性功能下降症状，皮肤改变，胸部多毛，患者出现视物模糊，但未做眼部方面的相关检查，故符合第④、⑤、⑥3条次要标准。林洁和朱宏丽总结1993至2008年诊治的22例患者资料显示，神经系统方面肌无力和肢体麻木是主要的早期症状，多数患者的脑脊液压力较高，寡克隆区带呈阳性:，本例也有脑脊液压力增高、寡克隆区带呈阳性表现。因此，POEMS综合征的诊断基本明确。关于病因，可能与被浆细胞的单克隆增生介导的血管内皮因子生长过剩有关，特殊类型的V(lambda)基因与POEMS综合征的发展有关。因此，理论上来讲，血中血管内皮因子水平可反映病情。治疗方面目前无标准化方案，可行放化疗、激素及免疫抑制治疗。因为过量的血管内皮因子是POEMS综合征的可能原因，而浆细胞瘤可以分泌大量的血管内皮生长因子，因此对照用局部放疗可对于浆细胞瘤产生疗效。有学者提出自体外周干细胞移植后大剂化疗可明显改善临床症状，但干细胞移植花费较大、患者耐受性较低。其他治疗方法中，美法仑联合地塞米松治疗轻链淀粉样变性有效且安全性良好，31例新诊断POEMS综合征患者治疗12个疗程效果显示，神经系统疾病的恢复率达100%，血管内皮因子水平明降低，且安全性良好，无死亡发生。目前最新的方法是针对血管新生及血管内皮因子受体的干预，尚在探讨中。本例采用激素治疗，对神经系统病变、视物模糊等有一定的疗效，可能与POEMS综合征的炎性发病原因有关。本病预后不佳，神经病变的不断恶化及其所致的进行性衰弱、肺炎及呼吸循环衰竭是主要死因。有研究表明。POEMS综合征患者的平均生存时间为33个月，个别最长可达13年。