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【一般情况】

患儿，男，12岁

【主诉】

主因“行走困难1年，言语不清半年”入院。

【现病史及既往史】

患儿1年前无明显诱因出现行走困难，走路姿势异常，动作不协调，逐渐出现握笔费力，写字不清，字越写越小。同时出现反应迟钝，学习成绩下降。近半年患儿出现言语不清，偶有呛咳、流涎，有时不自主发笑。发病以来，患儿无发热、抽搐、恶心呕吐、头痛及眩晕。食欲差，大小便正常。无水肿、少尿、血尿，关节无肿痛及活动受限。既往无黄疽、肝炎史。否认误服药物史。无接触放射线、化学药物或毒物史。

个人史及家族史第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.25kg，生后无窒息，新生儿期体健。无肝炎、结核等传染病接触史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。

【体格检查】

体温36.5 ℃，呼吸20/min,心率86/min，血压90/60mmHg，体重3.25kg，神志清楚，精神尚可，反应迟钝，发育营养稍差，呼吸平稳，面部表情僵硬，面具脸，声音嘶哑，构音不清，步态异常。皮肤无黄染、皮疹、出血点，弹性正常。眼球无震颤、脑神经查体未见异常。双肺呼吸音清，心音有力，律齐、腹软，肝脾肋下未及。四肢关节无肿痛和活动受限。四肢肌力正常、肌张力高呈齿轮样，双膝键反射活跃。指鼻和跟膝胫试验欠稳准。轮替动作欠协调。颈抵抗阴性，凯尔尼格征、布鲁津斯基征阴性，双巴宾斯基征阴性。

【辅助检查】

(1)血常规:白细胞7.64 X 109/L，中性粒细胞0.64，淋巴细胞0.25红细胞、血红蛋白、血小板正常。

(2)血生化、’肾功、心肌酶均正常，丙氨酸氨基转移酶125U/L、天冬氨酸氨基转移酶112U/L 。

(3)心脏彩超:心脏结构及功能正常。

(4)腹部B超:肝回声粗糙，双肾实质弥漫性损害。

(5)脑电图:广泛轻度异常。

(6)头颅磁共振MRI >:丘脑、基底节对称长T:信号，额叶散在稍长T2信号。

(7)眼科凯一弗环:阳性。

(8)血清铜蓝蛋白:30.9mg/L(正常值200^-400mg/L，明显降低。

(9)脑脊液检查:正常。

(10)尿代谢病筛查:正常。

(11)尿常规:蛋白(+)，BLD(+++)，红细胞4}-6/HP o

【诊断】

肝豆状核变性

【治疗经过】

入院后经低铜饮食，口服青霉胺和硫酸锌驱铜，同时予葡醛内酷、能量合剂静脉滴注保肝治疗，第2周患儿动作笨、言语不清症状有所缓解，转氨酶水平稍，但仍未降至正常。

病例来源：爱爱医