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【一般情况】

患儿，女，2岁4个月

【主诉】

主因“皮肤毛发色淡、间断抽搐18个月”入院。

【现病史及既往史】

18个月前家长发现患儿皮肤毛发逐渐变淡，汗液、尿液有鼠尿味。同时患儿无明显诱因出现抽搐，每天少则1或2次，多则4或5次，抽搐时表现为意识丧失，四肢抖动，持续约1 min，不伴发热。发病以来，患儿易呕吐、腹泻，有湿疹史。5个月能抬头，现不会站，不会叫爸妈。自述听力、视力正常。外院做脑电图提示有癫病波，未予明确诊治。

个人史及家族史第1胎第1产，足月音d宫产，生后无窒息史。出生体重3.5kg，身长50cm。父母体健，否认近亲结婚。母亲既往无流产史，孕期未定期做产前检查。母孕期否认患病、服药、接触放射线、化学药物或毒物史，否认家族癫痢等遗传病史。

【体格检查】

体温36.5℃，呼吸24/min,心率136/min，血压90/60mmHg，身长85cm,体重12.5kg，头围46cm 。精神烦躁，智力发育落后，营养中等，查体有特殊体味(鼠尿味)。皮肤稍干燥苍白，弹性正常。头发稀疏偏黄，眼球无震颤。双肺呼吸音清，心音有力，律齐，腹软，肝脾不大。四肢肌张力高，双膝反射亢进。颈抵抗阴性，凯尔尼格征、布鲁津斯基征阴性，双巴宾斯基征阴性。

【辅助检查】

(1)血常规:白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板正常。

(2)血生化、心肌酶谱、血气均正常。

(3)心脏彩超:心脏结构及功能正常。

(4)脑电图：t样放电，发作间期双侧导联见频繁阵发高波幅2--2.5Hz棘慢波。

(5)尿代谢筛查:苯丙氨酸和苯丙氨酸代谢产物(苯乙酸、苯乳酸、2-轻基苯乙酸、苯乳酸)的尿中排泄量超出正常范围。

(6)头颅CT：脑积水。

(7)血浆苯丙氨酸浓度600mg/L(正常值10--30mg/L ) 。负荷试验血苯丙氨酸浓度无明显降低。尿蝶吟谱分析苯丙氨酸和生物蝶吟增高。红细胞二氢蝶陡还原酶活性测定正常。

【诊断】

苯丙酮尿症

【治疗经过】

入院后予患儿低苯丙氨酸饮食同时加服低苯丙氨酸奶粉，经得巴金20mg/(t?d)，实予2.5ml(早)、2ml(中)、2.5ml(晚)口服抗癫病治疗;20%甘露醇Smllkg,每8小时1次静脉滴注降颅压治疗，患儿抽搐次数明显减少。

病例来源：爱爱医