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【主诉】

乏力、面色苍白半个月，加重伴尿色加深4天。

【现病史】

患者，男，16岁。于半个月前无明显诱因出现乏力、面色苍白，伴有活动后心悸、气短，未予诊治，症状不断加重，无走路踏空感及四肢麻木感。4天前出现尿色加深，如豆油色，病程无发热，无咳嗽、咳痰，无鼻衄、齿龈出血，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无呕血、黑便，无尿频、尿急、尿痛，无全身骨痛，体重无明显下降。

【既往史】

患者自幼素食史，否认肝炎及结核病史，否认遗传病家族史，无长期饮酒史。

【体格检查】

重度贫血貌，舌乳头萎缩，无皮肤及黏膜出血，皮肤巩膜轻度黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛阴性，双肺听诊呼吸音清，心率100次/分，节律规整，未闻及杂音及额外心音，肝脾肋下未触及。肢体深感觉未见异常。

【辅助检查】

血常规示：WBC 4.2×109/L，RBC 1.41×1012/L，HGB 53g/L，MCV 105.1fL,MCH 37.2pg,PLT 177×109/L。

肝功：AST 35.6U/L,ALT 18.2U/L,总胆红素63.8μmol/L,直接胆红素4.0μmol/L，间接胆红素59.8μmol/L。

【诊断】

营养性巨幼细胞贫血。

【诊断依据】

1 患者自幼素食。

2 查体贫血貌、镜面舌

3 实验检查示：MCV增大，大细胞性贫血，叶酸、B12水平低下

4 骨髓象：粒系、红系巨幼改变。故可以明确

【鉴别诊断】

①造血系统恶性疾病如急性非淋巴细胞白血病M6、红血病、MDS，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、B12水平不低，且补之无效。

②与红细胞自身抗体相关的疾病如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、免疫相关的全血细胞减少，不同阶段的红细胞可因抗体附着“变大”，又有间接胆红素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、B12缺乏引起的巨幼细胞贫血混淆。其鉴别点是此类患者有自身免疫特征，用免疫抑制剂能纠正贫血。

【治疗原则】

口服叶酸、B12治疗，用至贫血消失

若无原发病，不需要维持

若有神经系统表现，治疗维持半年到1年（恶性病贫血，治疗维持终生）

增加肉类食物。

【病例点评】

询问病史很重要。此患者突出的表现为贫血、黄疸及豆油色尿，诊断易与温抗体型自身免疫性溶血性贫血相混淆。自述病史只有半个月，患者为重度贫血，耐受情况良好，与半个月的病史不符，贫血的耐受情况是一个切入点，通过仔细询问病史及查体，可以找到贫血原因。

病例来源：爱爱医