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资料：张某，女，3.5月

主诉：反复抽搐一周

现病史：第一胎第一产，足月顺产，出生体重3.5kg，生后母乳喂养，至今未添加辅食。近一周反复发作四肢抽动，两眼上翻，每次历时数秒钟至数十秒钟，一日数次，可自行缓解，发作后嬉戏如常，有时憋气，面色发紫。无发热，不吐，近一周大便稀，5～6次/日。否认有外伤史。未补充过鱼肝油及钙剂，很少晒太阳。

体检：T36.3℃，P112次/分，R28次/分，W6.5kg，H62cm，头围41cm。神清，精神反应好，生长发育正常。皮肤无皮疹，出血点，前囟2.0cm×2.0cm，平软，轻度枕秃，无颅骨软化，无特殊面容，面神经征阳性，颈软无抵抗，胸廓无畸形，心率112次/分，律齐有力，双肺呼吸音清晰，腹软，肝肋下1 cm，脾未及，四肢肌张力正常，神经系统未查及阳性体征。

初步诊断

进一步需做哪些检查

鉴别诊断

治疗原则

治疗方案

初步诊断：维生素D缺乏性手足搐搦症

进一步需做：血、尿、便常规；钙磷四项；血糖；血镁；血电解质；左手腕骨平片；头颅平片及CT。

鉴别诊断：1.无热惊厥：低血糖症；低镁血症；婴儿痉挛症；原发性甲状旁腺功能减低症；2.颅内感染；3.急性喉炎；4.屏气发作

治疗原则：紧急处理惊厥，维持生命体征平稳。控制惊厥，补钙及维生素D治疗。

治疗方案：1.止惊：10%水合氯醛0.5～0.6ml+等量盐水保留灌肠、安定0.1～0.3mg/kg•次或鲁米那钠5～8mg/kg•次，肌肉注射。2.保持呼吸道通畅，吸氧。3.钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙1～2ml/kg+等量葡萄糖缓慢静注，可重复使用，惊厥停止后改口服钙剂。4.对症治疗。5.控制症状后维生素D治疗：维生素D15～20万IU/月,深部肌肉注射,1～2月后改口服预防量。注意先后顺序不能颠倒.

临床思维：营养性维生素D缺乏症及维生素D中毒

VitD缺乏症是指小儿体内VitD不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，其临床表现依赖于甲状旁腺功能，如甲状旁腺功能充足，则表现为以骨骼改变为主，特征是在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全或骨质软化症称VitD缺乏性佝偻病，如甲状旁腺功能不足则表现为血钙降低明显出现手足搐搦症。该病多发生在2岁以下婴幼儿。VitD属脂溶性维生素，在体内功能是：①促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，促进钙磷从肠道吸收，促使骨钙沉积；②增加肾小管对钙磷重吸收，特别是磷的重吸收，提高血钙磷浓度，有利于骨的矿化作用；③促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化，直接影响钙、磷在骨的沉积和重吸收；④与甲状旁腺素，降钙素对维持体液和组织的钙、磷内环境起主要作用。VitD缺乏性佝偻病最主要病因是日光照射不足，其次是摄入不足，生长过速，疾病因素及药物影响（尤其抗癫痫药和激素），其临床表现为生长最快部位骨骼改变，肌肉松驰（低血磷所致）及神经兴奋性改变，重症者可伴有消化、心肺功能障碍，并影响动作和智能发育及免疫功能，临床上分初期，激期、恢复期、后遗症期，其中初期以非特异性神经兴奋性增高为主要表现，激期主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓，实验室检查，血25（OH）D3是早期诊断指标，其次可作钙磷、碱性磷酸酶等生化检查及骨骼X线检查。鉴别诊断应注意与先天性甲状腺功能低下，软骨营养不良，家族性低血磷症，远端肾小管酸中毒，VitD依赖性佝偻病，肾性佝偻病，Fanconi综合征鉴别，治疗上补充VitD制剂，50～150ug/d×2～4周改预防量10ug/d，或突击治疗7500～15000ug/次，肌注2～3月后改预防量口服，同时补充钙剂，对有后遗症严重者可外科矫形。VitD缺乏性手足搐搦症主要原因是VitD不足时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿增加时，血钙不能恢复正常，当Ca＜1.75～1.88mmol/l时出现神经肌肉兴奋性增高，出现症状表现为无热惊厥、手足搐搦及喉痉挛，当血钙在1.75～1.88mmol/l时，可无惊橛表现，表现为隐性症状面神经征、腓反射、陶瑟氏征，该病诊断容易，需与低血糖，低镁，婴儿痉挛症、原发性甲旁减，神经系统感染、急性喉炎等鉴别。治疗上应迅速止惊，吸氧，再补充钙剂静脉给药，惊厥停止后再补充VitD。针对营养性维生素D缺乏症的预防应注意充足的日光照射和富含VitD食物，对生长迅速的婴儿可预防量服用VitD和钙剂，足月儿生后两周开始预防10ug/d至2岁，早产儿、低体重儿可予20ug/d，3个月后改预防量，在夏日日光照射充足户外活动多时可减量或暂停服。

在补充VitD时应注意防止VitD中毒，VitD中毒剂量个体差异很大，一般每日500～1250ug，或50ug/kg,在服数周或数日即可中毒，临床表现为早期厌食、恶心、烦躁、低热、继之呕吐、腹泻、顽固性便秘，体重下降，其至出现惊厥血压升高、头痛、尿频、夜尿、及脱水酸中毒，肾小管坏死，慢性肾衰等，钙盐沉积于其他组织可引起一系列变化：呼吸道上皮细胞溃疡及钙化，心脑、皮肤等钙化，产生严重不可逆损害，诊断主要依据病史症状辅助检查，以查血钙＞3mmol/l，尿中出现蛋白，红细胞等，X线示长骨干骺端钙化带增宽，骨皮质增厚，骨硬化，异位组织钙化等确诊，治疗上立即停服VitD，如血钙高限制钙盐摄入，并予速尿，强的松治疗，注意保持水电解质平衡。

病例来源：爱爱医论坛