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请教一例肾小管性酸中毒的诊断和治疗?

发布时间:2014-05-15 11:45 类别:临床其他病例 标签:酸中毒 病史 肾小管 孩子 肾小管性酸中毒 来源:爱爱医论坛

【一般资料】

某男,2岁

【主诉】

因为呕吐腹胀乏力加重2天入院。

【病史】

患儿家长来就说,我孩子是“肾小管性酸中毒”,没有及时服药,请给我孩子补碱、补钾!追问病史,孩子生后不久就发现消瘦、发育落后、逐渐多饮、多尿、活动少,到省级医院确诊为“肾小管性酸中毒”,间断口服枸橼酸钠钾,根据孩子的表现咨询医生或者自行调整剂量,一般是10ml/次,日三次,近日中断服药,孩子出现以上情况,来诊。

【查体】

R 42次/min, WT 9KG, 神志清,精神委靡,消瘦,脱水貌,心率130次/min,心音可,律齐,无杂音,腹胀,肠鸣音减弱,四肢肌力、肌张力低,腱反射减弱,病理征(-)。余(-)

【辅助检查】

血K 2.5mmol/L 、 Na 120mmol/L、cl 128mmol/L、 ca 1.69mmol/L 、 co2-cp 11mmol/L( 拒绝任何辅助检查,农民,经济问题和对孩子的失望几乎要崩溃)

【既往史】

4个月确诊为肾小管性酸中毒,间断治疗,无其它重要病史。

【个人史】

第二胎,第二产,足月顺产,出生体重2.8KG,混合喂养到周岁,1岁半会说话、独立行走。母孕期间无疾病史和药物服用史。

【家族史】

同胞哥哥也是本病患者,放弃治疗3岁左右死亡。

【治疗】

入院后给予补碱、补钾、补钠、补钙、补液等治疗,第三天孩子病情好转,自动住院。

该患者的诊断清楚,但是没有相关的具体资料,

【请教】

请教各位:本病的病因?临床表现?应该做哪些检查帮助确诊?治疗?

病例来源:爱爱医论坛