读医学网

慢性家族性良性天疱疮又称Haily-Haily病，是一少见的常染色体显性遗传性大疱性皮肤病，存在不规则遗传现象，即有的家族中出现隔代遗传，大约70％的患者有家族发病史。该病多在青春期发病，好发于20～40岁人群，男女发病率大致相等，无性别和种族差异，呈慢性、反复发作，夏重冬轻，出汗、摩擦、皮肤感染等可引起发病或加重病情。

【一般资料】

患者男，47岁。

【病史】

躯体皱褶部位反复出现红斑、水疱及浸渍糜烂伴瘙痒20余年，复发加重2个月。20余年前患者无明显诱因双侧腋下、腹股沟出现红斑、水疱和糜烂，在外院诊治(具体不详)，疗效欠佳。后皮损渐扩展至颈侧、双肘窝、胭窝及肛周等全身间擦部位，夏季出汗、受热时病情易复发加重，秋冬季皮损好转减轻。

外院多次就诊，分别按湿疹、皮炎、问擦疹及股癣等治疗，皮损可减轻，但易复发。既往体健，无毒物、放射线接触史，否认药物过敏史，父母非近亲结婚，家族三代中共4例患者，其姐、母亲及外祖母亦患该病。系统检查无异常。

【皮肤科情况】

双颈侧、腋下及胭窝均见片状红斑、粟粒大丘疹、水疱及结痂；双侧腹股沟大片红斑，、粟粒大丘疹、水疱及结痂；双侧腹股沟大片红斑，粟粒大丘疹，水疱及结痂；双侧腹股沟大片红斑，其上可见糜烂、渗出，部分结痂(图1)；肛周皮损肥厚，表面苍白呈菜花状，界限清楚(图2)。未见黏膜及指趾甲损害。血、尿常规，肝、肾功及心电图均正常。腹股沟皮损边缘鳞屑和腹股沟问擦部位分泌物行真菌镜检，结果均阳性(图3)。肛周皮损组织病理示：表皮棘层内裂隙形成，棘层松解细胞似倒塌的砖墙，真皮见淋巴细胞浸润(图4)。直接免疫荧光检查阴性。

诊断：慢性家族性良性天疱疮；真菌感染。

【讨论】

其发病机制目前尚不清楚，近年来有报道本病发病遗传机制是编码一种细胞钙泵的ATP2C1基因发生突变，导致角质形成细胞内钙离子调节障碍，而钙离子对角质形成细胞问黏附有重要作用，角质形成细胞内钙离子信号转导障碍可导致棘层松解的发生。

本例患者具有典型的临床表现，组织病理检查见到特征性的表皮内棘层松解呈“坍塌的砖墙”，且有家族史，故诊断明确。Haily-Haily病需与湿疹、疱疹样皮炎及类天疱疮等鉴别。

本病无特效疗法，保持局部干燥，避免搔抓、摩擦有助缓解病情。目前治疗多以抗感染、局部对症处理为主，严重者可考虑加用小量糖皮质激素、雷公藤多甙、阿维A等。该病皮损多在皱褶间擦部位，其局部湿润环境适合真菌生长，因此，应考虑有无并发症的发生。

病例来源：医脉通