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【一般资料】

患者男，9岁，

【现病史】

出生时有唇裂腭裂。无隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常。智力不全正常。

【体格检查】

目前患儿阴茎偏小，睾丸小。身高体重在正常范围。

【辅助检查】

性激素 六项检查 （男，9岁） 项目名称 结果 促卵泡生成素 FSH 0.85mIU/ml 黄体生成素 LH <0.07 mIU/ml 泌乳素 PRL9.48ng/ml 雌二醇 E2 -611<7pg/ml 睾酮 <10 ng/dl 另外，作了B超检查， 孕酮 <0.21ng/ml .

CT检查：蝶鞍小，脑实质未见异常。B超示：双侧睾丸体积小（9*5mm）。

【问题讨论】

是不是男性性腺功能减退症-Kallmann综合征的表现？

是不是本病目前尚无根治措施，尽早给予促性腺激素加雄激素（对男性）和雌激素（女性）替代治疗，以获得较好的近期疗效？

有没有专科医院的同仁介绍一下这种病人在什么医院治疗诊断比较好？

【病例分析】

诊断上：

1、患者为青春期前儿童（此时性GnRH试验其实对诊断帮助不是特别大）

2、性发育迟缓，合并先天畸形。需追问其出生史，有无难 产窒息史（常提示PSIS病）。父母身高体重及青春期年龄（除外家族性特发性矮小），身高体重（具体值？是否偏瘦？），需除外GH缺乏，测定生长激素值， 最好激发试验或简单的运动试验；嗅觉检查（Kallmann综合征常合并嗅觉异常）

3、测骨龄及垂体MRI,除外PSIS和其它下丘脑垂体器质性病变。

治疗上：

1、青春期前儿童建议主要给予HCG促进睾酮生成，其疗效与治疗时睾丸体积密切相关

2、可小剂量雄激素治疗，但注意雄激素治疗可能加速患者骨骺愈合，影响身高

3、注意IHH或Kallmann综合征或PSIS常合并其它垂体激素的缺乏，多见的依次是甲状腺激素、皮质醇激素、GH,注意

评估垂体功能并及时补充。

如有条件的话，可以来301医院或协和医院门诊就诊，各位专家在这方面都很有经验。

【讨论】

常见的先天性疾病导致的性不发育主要包括： 特发性低促性腺激素性腺功能减退症（IHH）、垂体柄中断综合征，其中IHH主要以"青春期性不发育"为主要症状而就诊，其中有一特殊类型称为 Kallman综合征，同时伴有嗅觉障碍，头部核磁共振显示有嗅球的缺失或缺如或者有嗅沟的变浅，并与嗅觉的缺失的严重程度有关。但IHH患者一般不影响 身高的生长，生长激素并不缺乏，而且由于性激素的缺乏影响骨骺的闭合，一般身高较同龄人高。而垂体柄中断综合征的病人由于生长激素缺乏，垂体前叶功能受 损，升高一般较低。两者共同特点是青春期第二性征不发育。可作如下检查鉴别：

1.垂体前叶激素，包括甲状腺激素、生长激素、促肾上腺皮质激素、皮质醇、性腺激素等。

2.GnRH兴奋试验、低血糖刺激试验等。

3.垂体核磁共振明确有无垂体病变，怀疑Kallman综合征还要加扫冠状位的嗅球和嗅束。

4.要注意排除青春期发育延迟，需结合父母青春期发育年龄。

关于此类疾病第二性征不发育的治疗男女有别，男性主要是先用HCG治疗，促使第二性征发育，之后可以用HMG治疗，女性与此相反。当然还要根据病人具体情况而定。

对于此病人，因年龄偏小，9岁，所以目前很难定是否就是存在真正的性不发育，可以随访，即使真的有问题，现在也不需要治疗，也要等到18岁以后。

病例来源：丁香园