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【一般资料】

患者女性，28岁

【主诉】

因“面色苍白，活动后气急10余年”入院。

【现病史】

患者于入院前10年开始出现面色苍白，活动后气急，生长发育较同龄人迟缓。年幼时因小肠巨大息肉致肠套叠而接受小肠肠段切除吻合术，术中切除小肠肠段约2米。

【既往病史】

患者父亲在56岁时因黑斑息肉综合征、消化道多发息肉、结直肠癌腹腔广泛转移医治无效去世。

【查体】

患者消瘦，双侧睑结膜苍白，口唇黏膜、指趾端散发米粒大小黑斑。

血生化检查无明显异常。胃镜检查提示：胃体、胃窦及十二指肠大量直径0.5~2cm隆起型病变，表面光滑。肠镜插镜至末端回肠15cm，直肠至回盲部可见结直肠多发直径0.5~3cm带蒂息肉，部分息肉占据1/2~2/3肠腔。胶囊内镜检查符合胃肠镜所见，空肠及十二直肠散在多发大小不等的息肉。

【诊断】

根据患者的家族史，体征及辅助检查结果，黑斑息肉综合征诊断明确。

【诊治经过】

开腹经肠镜下黏膜切除术

患者经肠道准备后，先给予胃镜下息肉切除术。流质饮食3天，观察期内胃镜治疗创面无活动性出血。之后患者入手术室，取膀胱截石位，静吸复合麻醉下行小切口探腹，切口周围置一次性切口保护圈，拉出小肠肠段，手法探查消化道肠段无巨大息肉，无浸润性占位，腹腔内无占位性病变。纵行切开空肠中段肠段，取3cm小切口，湿性洗必泰纱布保护肠壁切口周围组织，经切口伸入肠镜观察远端小肠，未发现小肠息肉，遂插镜至近端肠段，可见十二指肠水平部及空肠起始端10余枚0.5~1.5cm带蒂、亚蒂型息肉。

结合息肉的大小、基底部情况行肠镜下十二指肠、空肠息肉内镜下氩离子凝固术（APC）或内镜下黏膜切除术（EMR）。标本快速冰冻病理结果报告：消化道错构瘤性息肉。

患者术中出血少，部分息肉浸润至肠壁肌层，3-0缝线间断缝合浆肌层，术毕。术后观察患者有无消化道活动性出血及胃肠道动力，适时调整饮食及补液量，适当补充肠内及肠外营养。

术后1个月患者二次入院接受肠镜下息肉切除，手术过程顺利，所见消化道息肉全部切除。现治疗结束2个月，患者已恢复常规饮食，营养状况良好，体重增加3kg。

病例来源：上海交通大学医学院附属新华医院肛肠外科