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【一般资料】

女性，61岁

【主诉】

因“腰痛6个月，摔倒后腰痛加重6周”入院。

【现病史】

患者6个月前无明显诱因出现腰痛，弯腰及长时间站立时疼痛加重，休息后可缓解，无双下肢放射痛，未予特殊治疗。6周前不慎向后摔倒，臀部着地，当即出现腰部剧痛。经腰椎核磁共振及ECT检查后诊断为“腰3椎体及左侧附件肿瘤、腰3椎体病理性骨折、胸12椎体压缩骨折”。

【体格检查】

胸12及腰3椎体棘突区压痛及叩击痛，无双下肢放射痛，腰椎各方向活动略受限，双下肢直腿抬高及加强试验阴性，双侧“4”字试验阴性，双下肢感觉、肌力、肌张力正常，双膝、跟腱反射未见异常，病理反射未引出。腰VAS疼痛评分9分。

【辅助检查】

腰椎正侧位X线片可见腰椎骨质增生，考虑腰3－4、4－5椎间隙狭窄，胸12椎体楔形变（图1）。腰椎CT示腰椎退行性骨关节病，腰3－5椎间盘膨出，胸12椎体压缩骨折，腰3椎体左侧部分及左侧椎弓根内骨质破坏，呈膨胀性改变，部分侵入椎管，椎体后壁完整（图2）。

【诊断要点】

腰椎核磁检查结果提示：腰椎曲度直，顺列可，L3椎体左半侧压缩变扁，椎体及左侧附件内见边界清晰片状长T1混杂T2信号病变，脂肪抑制序列为高信号，其内可见囊变，T12椎体上缘可见线状长T1长T2信号骨折线，各椎体缘及椎小关节骨质增生，椎体终板可见许莫氏结节，L3－5椎间盘膨出，相应硬膜囊受压。提示：腰椎退行性骨关节病，L3－5椎间盘膨出，T12椎体压缩骨折，L3椎体、附件病变，性质待定（图2）。骨扫描示腰3椎体偏左侧局限性放射性异常浓聚灶，需排除肿瘤，胸12椎体可见放射性轻度浓聚，呈椎体分布，结合外伤病史，考虑压缩性骨折可能性大。

【诊断】

①腰3椎体及左侧附件类肿瘤样病变；②腰3椎体病理性骨折；③胸12椎体压缩性骨折。

【治疗】

入院后行腰3及胸12椎体穿刺、活检术，病理结果提示：“腰3椎体穿刺组织畸形骨小梁间见增生的纤维组织，考虑FD，胸12椎体为骨、软骨及纤维结缔组织，未见肿瘤”（图3）。全麻下采用前路手术，行腰3椎体病灶及附件切除（留存骨健全的组织）、L2－4间钛网置入脊柱前柱重建、植骨融合、MACS内固定术。术后病人疼痛症状缓解，恢复良好（图4）。

术后病理检查回报：“（L3椎体肿瘤）畸形骨小梁间见增生的纤维组织，考虑FD，免疫组化：CAM5.2（－）、CKPAN（－）、EMA（－）”。术后1周患者腰部酸痛消失，VAS评分为0分。术后半年，患者恢复正常生活。

【讨论】

骨纤维结构不良（FD）又称纤维异常增殖症，是骨的生长发育分化障碍，正常骨组织和骨髓被增生的纤维组织所替代，导致骨成熟障碍，无法形成正常的骨小梁和板层骨。该病首次由LIChTENSTEIN在1938年报道，被证实是一种较常见的累及骨骼系统的非遗传基因突变性疾病。FD的病因与位于第20号染色体上的激活型GNAS基因突变有关，导致环磷酸腺苷（CAMP）活性增加，骨母细胞分化异常。

根据受累骨骼的数量，FD可分为单骨型和多骨型，其中多骨型合并激素紊乱及皮肤色素沉着形成最严重的类型，即MCCUNE－ALbrIghT综合征。FD在骨骼发育时就存在，依据病人的年龄及病损所处的位置，临床表现不一。全身骨组织均可受累及，好发于股骨、胫骨、肋骨、颌面骨及骨盆。单骨型FD的发生率明显高于多骨型，但发生于脊柱的病变以多骨型为主。单骨型纤维结构不良累及脊柱者极为少见。EDgErToN等回顾性研究155例单骨型病变，发现只有2例累及脊柱（1.3％），DAhLIN和UNNI回顾性研究418例单骨型病变中只有6例累及脊柱（1.4％）。

目前单骨型FD累及脊柱病例的研究以个案报道为主。所以，具体发病机理不明。单骨型FD症状隐匿，多数早期病变可存在多年而无症状，导致大部分单骨型FD累及脊柱的病人被遗漏。根据文献报道，单骨型FD累及脊柱的病人最常见的就诊原因是疼痛，经常为慢性疼痛，偶尔也有夜间痛。本例患者以“腰痛6个月，摔倒后腰痛加重6周”，即外伤后病理性骨折入院，与此相符。该病损多为膨胀性生长、溶骨性破坏，较多累及椎体及椎弓根，严重者可有神经压迫症状。有些病人是因为病损膨胀生长，压迫神经根出现神经受压症状就诊。累及脊柱的病损导致病理性骨折的较少，文献报道中也极少出现脊髓受压症状。

本例患者就诊前有外伤史，影像学检查提示：腰3椎体左侧部分及左侧椎弓根内骨质破坏，呈膨胀性改变，高度丢失约50％，椎体后壁完整，部分侵入椎管。结合患者症状及影像学检查分析，该患者出现病理性骨折，肿瘤累及腰3椎体左侧及附件，椎体高度丢失，骨折块部分侵入椎管，导致脊髓受压的风险增加。多骨型FD累及脊柱的患者可出现脊柱侧凸（11.1％），但是单骨型病变很少发生。FD很少发生恶变，其中骨肉瘤的恶变率最高，为0.5％，其次为纤维肉瘤和软骨肉瘤。单骨型FD的恶变更罕见。先前接受过放疗的患者发生恶变的风险增加。

对于单骨型FD累及脊柱的治疗方法至今仍存在争议，包括观察、活检、手术切除、植骨内固定及尚未成熟的基因治疗。对于脊髓受压的病人，报道采用经后路肿瘤切除、植骨内固定术，疼痛缓解，神经受压症状消失；对于无症状的患者，可行活检确定病理诊断，行观察治疗，定期摄片；对于疼痛较重、出现病理性骨折或疲劳性骨折、出现神经受压症状的患者，可采用肿瘤切除、植骨融合内固定术。大量研究证据表明双磷酸盐类的药物可用于治疗FD患者的骨痛，比NSAIDS、麻醉药及其它止痛药物更有效。对于多骨型FD累及胸椎发生病理性骨折的患者，文献报道采用经皮后突成形术是一种良好的方法，可缓解疼痛及快速稳定脊柱，这可以用于单骨型FD的患者。无论采用何种治疗方法，该病愈后一般较好。

本例患者实施前路手术治疗，笔者认为理由如下：有明确的腰痛及外伤史，并证实存在病理性骨折，病灶已波及椎体后壁并侵入椎管，伴有腰椎管容积改变，存在脊柱不稳导致脊髓受压的潜在风险。我们实施前路手术的理由是：病灶累及腰3椎体的前柱和中柱，前路手术可以直视切除病灶，解除椎管前方的压迫，重建脊柱前、中柱。同时，植骨放置在脊柱的压力带区，有利于脊柱融合，更重要的是保留了脊柱后方复合结构，有利于脊柱整体稳定。术中，笔者将MESh放置在腰2－4椎体的中线旁偏左，目的是保留对侧正常的骨组织和行充分植骨，同时避免了将不带有终板的MESh放置于椎体中央（松质骨）可能带来MESh的下沉和脊柱重建的失效，将MESh放置在腰2－4中线的旁开，可避免MESh的沉降、内固定的失效及病理性骨折进一步加重。在病例中，病灶范围扩大时有潜在神经压迫可能性，穿刺活检病理结果支持FD诊断，故行病灶切除、钛网置入、植骨融合、钢板内固定，重建腰椎稳定，防止椎体进一步塌陷。术后半年，患者疼痛症状消失，肿瘤未复发，恢复正常生活。对于单骨型FD累及脊柱的病例，我们的经验是手术切除、植骨内固定可作为终极治疗。我们将长期随访该病人。

综上所述，骨纤维结构不良发病机理不明，全身骨组织均可受累，好发于四肢骨、肋骨、颌面骨及骨盆，累及脊柱的病例极为少见。本例患者累及腰3椎体及附件，并发生病理性骨折，我们行前路腰3椎体病灶及附件切除、腰2－4椎体间钛网置入行脊柱前柱重建、植骨融合、MACS内固定术，取得了良好的效果。目前，对于骨纤维结构不良累及脊柱，并发生病理性骨折，采用前路手术治疗的病例较少，经验相对缺乏。通过本病例，我们认为经前路病灶清除、植骨内固定治疗累及椎体并发生病理性骨折的骨纤维结构不良病例，可获得良好的治疗效果。

病例来源：现代肿瘤医学