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【一般资料】

患者，男，58岁。

【既往病史】

体格健壮，智力正常，否认多指畸形家族史。

【查体】

右手呈8指畸形，第3指中节尺侧附生有一长约3cm小指，3、4指间指蹼呈鸭蹼状畸形，患手各指均有指甲。右手可触及7个掌骨，掌指关节、指间关节均存在(第3指尺侧赘生小指无关节)。第1、2指屈曲、伸直受限，伸指及屈指力量减弱，其他手指均伸屈活动好。右手皮肤感觉正常。

【辅助检查】

X线片示右手拇指部分分为3条，拇指指骨均有3节，并且均有完整掌骨，各关节间隙存在，右手第3指中节尺侧见一独立小骨体，与中节指骨有间隙。右侧腕骨8块，呈畸形排列，尺骨增粗(图1)。

【讨论】

多指畸形属于骨与关节先天性发育畸形范畴，患者出生时就已存在。多指畸形临床上多见，且种类繁多，发病率为1.48‰。在骨与关节先天性发育异常中以发育障碍和分裂异常最为多见，前者为胚胎早期骨形成过程受障，形成各种骨的不发育、发育不全或发育过度;后者为骨形成早期的再分裂过程发育异常，形成各种多余骨、骨联合畸形和分裂异常所致的骨畸形。该病的确切病因尚不完全清楚，目前多认为为遗传和环境因素，如某些药物、病毒性感染、放射性物质等影响胚胎发育，从而致畸。

此患者先天性8指畸形合并多掌骨、多腕骨畸形实属罕见，其父母、子女及兄弟姐妹等亲属中均未见多指畸形，追溯其母亲孕期情况未能回忆。根据目前情况，该患者多指畸形为单发，考虑环境因素所致，且未向下一代遗传。

病例来源：中国矫形外科杂志