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【一般资料】患者，女，12岁。【现病史】5岁开始逐渐出现行走不稳，左右摇摆，未予重视。2013年出现双髋关节疼痛，逐渐加重，5个月前发展为无法行走，需要坐轮椅。曾被诊断为“脑炎”、“先天发育异常”、“幼年性类风湿”等疾病，均未确诊，症状无改善。1d前不慎从轮椅上摔下，双膝着地，双膝关节上方处剧烈疼痛，活动不能，为进一步治疗来我院就诊。急诊X线片（图1a，1b）示股骨远端及胫骨近端骨骺及干骺端扩大，双侧股骨髁上骨折。以“双侧股骨髁上骨折（青枝骨折），代谢性骨病”收入院。【体格检查】患者身材矮小，智力正常，颈短，双手第1掌指关节屈曲受限，近节指间关节膨大，双髋关节前方压痛明显，双髋关节活动屈曲、内旋受限，双侧股骨髁上处压痛，膝关节活动完全受限。入院后给予患者行手法复位，石膏固定。【辅助检查】实验室检查：血沉30mm／h；其他风湿性指标如C－反应蛋白、ASO、类风湿因子、各种自身免疫性抗体、尿黏多糖定性、HLA－B27均正常。影像学检查：双侧股骨髁上骨折行石膏固定术后改变，骨折对位对线可（图1c）。双髋X线片（图1d）示髋关节间隙狭窄，股骨头骨骺增宽，股骨头表面粗糙、不规则及囊性样改变。脊柱X线片（图1e）示扁平椎体，椎体前缘不规则或鸟嘴样改变。手X线片（图1f）示掌骨、指骨骨骺及干骺端有不同程度的扩大，指间关节、掌骨关节间隙模糊。骨密度检查提示重度骨质疏松。高度怀疑该患者患“进行性假性类风湿性发育不良症”（PPD），行基因检测发现患者WISP3（NM＿003880）第2外显子存在一个错义突变，c．342T＞G，导致p．Cys114Trp突变；同时患者的第5外显子存在一个插入突变，c．866＿867insA，导致p．Q289fsX31（图1g）。【初步诊断】基因检测明确了进行性假性类风湿性发育不良症的诊断。【治疗】向患者家属交代病情，指出该病目前尚无特殊疗效，治疗仅是对症治疗，缓解痛苦，可待患者成年后，进行关节置换改善功能。患者家属知晓后回了当地，以后电话随访患者骨折已愈合，仍需要轮椅。

病例来源：中国骨伤