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【病例摘要】成骨不全是最常发生于儿童的骨质脆弱障碍，发病率在1/10000～1/20000，其主要发病机制是编码I型胶原的基因COLlAl或COLlA2发生突变而引起的常染色体显性遗传的先天性疾病，病变不仅限于骨骼，结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉等也常被累及。临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、蓝巩膜、脊柱側弯、牙齿生长异常、关节松驰。作者在骨科门诊应用活性维生素D(骨化三醇胶丸)及钙剂治疗1例成骨不全26个月，患者骨骼质量明显改善，未发生骨折，行走未见明显异常，现介绍如下。【一般资料】患者，女，4个月【主诉】因“被发现双下肢严重畸形4个月”于2010年11月22日来本院门诊。【初步诊断】曾在海南省人民医院就诊，行X线片检查，未行系统诊治。根据X线片表现及蓝巩膜，诊断为“成骨不全”。【辅助检查】化验检查:血钙:2.55mmol/L(参考值:2～2.5mmol/L)，碱性磷酸酶:54U/L(参考值:40～150U/L)，甲状旁腺素:1pg/ml(参考值:10～69pg/ml)。【治疗】予活性维生素D0.25ug(骨化三醇胶丸)及钙剂300mg治疗，主要观察患者的血钙(图1)、碱性磷酸酶(图2)、甲状旁腺素(图3)、24h尿钙磷(图4)及X线片(图5)的变化。患者经26个月的治疗随防，双下肢畸形明显好转，骨骼质量明显改善，未发生骨折，行走未见明显异常，泌尿系超声检查未发现结石。

病例来源：中国矫形外科杂志