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【一般资料】患儿男，7岁，也门籍【主诉】2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。【现病史】患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好，但遗留口唇运动障碍、头颅继发畸形等。【家族史】患儿系第4胎，足月顺产，父母既往体健，近亲结婚(堂兄妹)，4名子女，3女1男，其中第2胎女孩也表现为相似的畸形外观。父母否认遗传性疾病史及妊娠期药物接触史。【初步诊断】2009年经埃及艾因·夏姆斯大学遗传医学中心外周血染色体检查，诊断为Roberts综合征。【体格检查】患儿呈明显的异常发育外观，身高62em，体重7kg，可站立，行走吃力，步态蹒跚，目光略显呆滞，言语不清，查体欠合作。头部外形异常，毛发稀疏，头颅前后径大于左右径，颅顶正中冠状位可见明显的骨性挛缩带，额部中线区域皮肤软组织规律性搏动，触之柔软。双侧眼球明显突出，眼睑闭合不全，由于患儿头颅横径过小，常规眼球凸度计无法测量。面中部平坦，无明确鼻小柱及鼻翼结构。上唇突出，皮肤可见手术遗留切口瘢痕，其舌侧与上牙槽骨紧密粘连，无法运动，口唇闭合不能，口内牙列排列异常。双上肢“海豹肢”畸形，双手均为4指，伴有并指畸形。双下肢短小，均为屈曲状态，膝关节无运动功能。会阴及外生殖器未见明显异常。【辅助检查】超声心动图检查：提示先天性心脏病(动脉导管未闭)。颅脑CT检查：提示冠状缝分离，额骨缺损，多处见金属伪影。此外，CT及MRI均提示颅脑为宫内感染后遗表现。四肢x线检查，提示双上肢肱骨及尺、桡骨缺如，3根掌骨远端与指骨相连；双下肢无胫、腓骨结构，长骨于膝关节处成角融合(图1)。【治疗经过】患儿入院后，经院际间多学科(整形外科、神经外科、麻醉科、儿科、眼科、口腔科、检验科等)联合会诊后，拟于全麻下行“颅腔开大、颅骨重排、额眶带迁移手术”。但因患儿体质虚弱，入院不久便出现严重的上呼吸道感染症状及体征，遂出院回国休养，后失联。

病例来源：中华整形外科杂志