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【一般资料】

患者女性，65岁

【主诉】

因发现肝脾肿大40余年，全血细胞减少3年，反复乏力、腹胀1年入院。

【现病史】

患者40余年前发现“肝脾肿大”，未接受诊治。3年前，检查血常规的结果为，白细胞（WBC）为3.64×109/L，血红蛋白（Hb）为100g/L，血小板（PLT）为87×109/L；腹部B超检查提示肝硬化、脾大；查乙肝五项均为阴性。未予诊治。

1年前出现疲倦乏力、腹胀，伴双下肢水肿，诊断为“肝硬化失代偿期、门脉高压症、食管胃静脉曲张、脾大、脾功能亢进、腹水”，给予保肝、利尿治疗后好转。8个月前再次出现疲倦乏力、腹胀，伴双下肢水肿，给予保肝、利尿及人血白蛋白支持治疗后好转，出院后继续保肝、利尿及对症治疗。15天前再次出现疲倦乏力、腹胀，伴有食欲减退、恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，伴双下肢水肿，家属发现患者反应较为迟钝。

【既往史】

患者腰部不适10余年，加重伴走路不稳1个月，诊断为“腰椎退行性骨关节病”，服用碳酸钙、骨化三醇治疗。否认高血压、冠心病、糖尿病、肾脏病病史，否认肝炎、结核病史及其接触史，无外伤、手术史，无输血史，无放射线、毒物接触史，无饮酒史。患者的1个妹妹因肝病去世，另1个妹妹患有癫痫。

【入院查体】

神志尚清，定时、定向、定位能力未见异常，计算能力下降，扑翼样震颤阳性，慢性肝病面容，皮肤、巩膜未见黄染，可见肝掌，未见蜘蛛痣，腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下约2cm，边缘钝，质韧，无叩、触痛，脾脏肋下约3cm，质软，无触痛，移动性浊音阴性，双侧下肢轻度凹陷性水肿。

【辅助检查】

血常规：WBC为2.20×109/L，Hb为92g/L，PLT为33×109/L；肝功能检查：丙氨酸氨基转移酶（ALT）为45U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为72U/L，总蛋白（TP）为59.8g/L，白蛋白（ALB）为34.3g/L，碱性磷酸酶（ALP）107U/L，γ－谷氨酰转移酶（GGT）为113U/L，总胆红素（TB）为29.1μmol/L，直接胆红素（DB）为16.4μmol/L。

腹部B超：肝脏形态异常，包膜欠光滑，实质回声增强，分布欠均匀，肝内胆管无扩张，门静脉主干内径1.2cm；脾脏12.5cm×4.7cm，肋下1cm（侧位）；腹腔内可见1.0cm无回声区；肝硬化伴腹水、脾大，左肝内囊肿。

【最终诊断】

肝硬化失代偿期、门脉高压症、食管胃静脉曲张、脾大、脾功能亢进、腹水、低白蛋白血症、肝性脑病（I期）；肝豆状核变性。

治疗

继续给予保肝、降酶、利尿、维持电解质平衡、抗肝性脑病及对症支持治疗的同时给予驱铜治疗，嘱患者低铜饮食，因患者已发展至肝硬化失代偿期，应用低剂量青霉胺及葡萄糖酸锌驱铜治疗。

病例来源：北京大学人民医院北京大学肝病研究所