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【一般资料】患儿 女 G1P1【主诉】出生后第2 天拒奶,精神反应差,嗜睡,哭闹,生后第3 天起呕吐,病情进行性加重,收入院。【家族史】... [阅读全文]
【一般资料】 男,3个月10d【主诉】因反复抽搐10 d入院。【现病史】入院前10 d无明显诱因开始出现抽搐,表现为双眼眨动、口角抽动、四肢... [阅读全文]
近期,发表在《JAMA Dermatol》期刊上的一篇文章指出,皮脂腺瘤的免疫组化筛查可以识别生殖系错配修复(MMR)基因突变,有助于Lynch综合征... [阅读全文]
2012年,Charles Swanton被迫面对一种癌症的“肮脏”把戏。当时,他与同事在英国癌症研究中心伦敦研究所测序从少量肾脏肿瘤中提取的DNA,以... [阅读全文]
细菌和真菌这类微生物,可以通过基因突变来抵挡抗菌素或抗真菌剂等药物的“攻击”,这些永久的突变一度被认为是耐药菌株发展进化的... [阅读全文]
细菌和真菌一类的微生物可通过让抗生素或抗真菌药物靶向的基因获得突变来逃避治疗。这些永久的突变一度被认为是抗药菌株进化的唯一... [阅读全文]
针对最常见的肺癌类型展开调查,研究人员在《自然》杂志上报告称,他们揭示出了一些突变,证实它们存在于一条在肿瘤形成中起重要作... [阅读全文]
近期《临床肿瘤学杂志》上公布了一项研究,该研究确认对于乳腺癌高危女性,特别是BRCA突变携带者来说,磁共振成像和乳房X线摄影联合... [阅读全文]
一项最新研究表明,虽然核糖体中一个分子的突变不会导致细胞死亡,但是令人惊讶的是,如果同时存在第二个突变,那么这两个突变加倍... [阅读全文]
《自然-遗传学》在线公布了中国患者的胆囊癌基因序列。这或有助于针对世界1/3的胆囊癌患者研发出新的靶向疗法。文献来源:Whole-exome... [阅读全文]
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