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【一般资料】

男，3个月10d

【主诉】

因反复抽搐10 d入院。

【现病史】

入院前10 d无明显诱因开始出现抽搐，表现为双眼眨动、口角抽动、四肢痉挛发作，每次持续数秒至十余秒，可自然缓解，成串发作，每串10余次，每天6~7串。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3500 g。

【家族史】

母孕产史无异常，否认家族癫痫史及遗传病史。

【体格检查】

体重8 kg，神志清楚，头围41 cm，精神运动发育落后，竖头不稳，追光追物迟钝，不能逗笑，全身皮肤未见皮疹、出血点、淤点、淤斑，未见牛奶咖啡斑或色素脱失斑。心、肺、腹查体未见异常，四肢肌力、肌张力正常，双膝反射可引出，病理征阴性。

【辅助检查】

入院后颅脑MRI增强扫描示侧脑室系统增大(左侧侧脑室较对侧显著)。视频脑电图示睡眠期爆发-抑制，监测到1串痉挛发作(图1)。

【诊断】

该患儿被诊断为癫痫、大田原综合征。

【诊断要点】

抽取患儿外周静脉血5 ml，EDTA抗凝，采用试剂盒法提取基因组DNA，由中南大学湘雅医院小儿神经专科自主设计308个癫痫相关基因芯片，进行基因捕获及高通量测序。对各外显子测序深度数据统计学分析后，发现该患儿位于9号染色体上的STXBPl基因第14外显子发生杂合突变，双链DNA之一的编码序列第1216位碱基由胞嘧啶(C)变为胸腺嘧啶(T)，引起氨基酸改变，第406个氨基酸由精氨酸(密码子CGC，简写R)变为半胱氨酸(密码子TGC，简写C)，为错义突变：c．1216C>T(P．1t406C)(图2)。目前无该突变位点致病性的相关报道，且高度保守，在人群中未发现该突变位点。对患儿父母相同基因位点验证，未发现此错义突变(图2)，证实该患儿突变为新生突变。

【治疗】

入院后给予丙戊酸钠口服液10 mg/(kg·d)抗癫痫治疗，后应用促肾上腺皮质激素(ACTH)冲击治疗2 d，患儿抽搐严重程度及持续时间较前稍好转，家长放弃治疗要求出院，患儿于生后6个月因频繁抽搐死亡。

病例来源：中华儿科杂志