读医学网

一项最新研究表明，虽然核糖体中一个分子的突变不会导致细胞死亡，但是令人惊讶的是，如果同时存在第二个突变，那么这两个突变加倍作用，就会导致细胞死亡。这一研究结果将能帮助科学家们了解，个体遗传组成如何发挥作用，影响某个特殊的突变是引发疾病，还是跳过疾病，隐忍下来。

文献来源：RNA function. Ribosome stalling induced by mutation of a CNS-specific tRNA causes neurodegeneration.

这一研究成果公布在《科学》（Science）杂志上。

地球上所有的生物都依赖核糖体来合成蛋白质，对于这个庞大复杂的分子机器来说，在机体内要经过高度复杂和动态的组装过程才能形成，而且这种组装-拆卸-再组装的过程也是生物机体所必需的。

在这项最新研究中，科学家深入探索了与一种基因突变密切相关的神经退行性病变过程，他们展开研究，解析中枢删减系统中神经细胞死亡的过程。

研究人员发现一种用于重复回收核糖体的特殊蛋白的缺失，会导致蛋白合成停滞不前，引起小鼠中神经细胞死亡。之后研究人员进一步探讨这种缺失的蛋白是否会在另外不同的遗传背景下引起同样的问题。但是令他们感到惊讶的是，这种蛋白的缺失只有在一种特定的遗传背景下才能引起神经细胞死亡，这表明核糖体相关的突变依赖于对其产生影响的另外一种基因。

经过反复试验，研究人员最终发现了这第二个基因，即存在于大脑中的特殊tRNAs中的GTPBP2——tRNAs的作用是帮助DNA翻译成蛋白。这种tRNA基因的突变会引起核糖体停止在一个特殊的DNA序列上，减慢蛋白合成过程。

研究人员指出，由于这项研究采用的遗传背景是用于构建其他人类疾病模型，因此采用这种模型的研究人员也要多加注意。