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Nature子刊:区分癌症侵袭性的关键基因

发布时间:2014-07-16 18:19 类别:医学前沿资讯 标签:侵袭 癌症 突变 胸腺 癌症侵袭性检测 基因检验 来源:生物通

胸腺瘤(Thymoma)是一种比较罕见的癌症。日前科学家们发现,仅凭一个基因就可以区分胸腺瘤的侵袭性。快速生长的胸腺瘤需要高强度的治疗,而生长缓慢的胸腺瘤不需要进行这样的处理。



文献来源:A specific missense mutation in GTF2I occurs at high frequency in thymic epithelial tumors.


胸腺瘤是一种起源于胸腺上皮细胞的癌症。胸腺是淋巴系统的关键器官,被称为“杀手”的T细胞就在那里成熟。虽然还不清楚GTF2l基因突变在人类肿瘤中的具体作用,但Lombardi综合癌症中心和美国国家癌症研究所的科学家们发现,几乎所有的惰性胸腺瘤(生长缓慢,不具侵袭性)都带有这一突变。这项研究发表六月二十九日的Nature Genetics杂志上。


“惰性的胸腺瘤很少变得有侵袭性,因此这个基因可以为医生们鉴定那些不需要高强度治疗的肿瘤,这对于患者来说无疑是一个重要的进步,”文章的资深作者,Lombardi综合癌症中心的副主任Giuseppe Giaccone博士说。


研究人员通过二代测序技术对28例胸腺瘤进行了分析。他们发现,基因GTF2I中的一个错义突变,在相对惰性的胸腺瘤中高频出现。随后他们又分析了274个胸腺瘤样本,发现这一突变极少出现在侵袭性胸腺瘤中,不过侵袭性胸腺瘤具有许多已知的癌症高频突变。


这项研究不仅有助于临床上的诊断和治疗,在科研领域也有着重要的意义。“能够通过一个突变基因定义一类肿瘤,这是很不寻常的事,”Giaccone说。“癌症通常都涉及到大量的基因。实际上,侵袭性胸腺瘤表达了许多著名的癌基因,这为相关癌症的治疗提供了新的线索。”


胸腺位于胸骨内的胸腔中,胸腺瘤和胸腺癌(thymic carcinoma)都比较少见。据美国国家癌症研究所统计,这两种癌症最多在所有癌症中占到1.5%。


绝大多数确诊的胸腺瘤患者会接受手术,不过考虑到这种癌症也有可能具有侵袭性,部分患者也会进行放疗或化疗。“对胸腺瘤患者使用放疗或化疗还存在着争议,因为我们知道有些患者并不需要如此高强度的治疗。但不过在此之前,还没有一个明确的方案,能将这些患者鉴别出来,”Giaccone说。